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性染色体演化的一个标志性特征是由倒位驱动的重组抑制。由此形成的非重组性别连锁区域会积累有害突变并发生功能性退化。因此,一个问题随之产生:为什么选择不会促进重组的重新建立?对此已有两种(且并非相互排斥的)解释:1)为了维持主要性别决定位点(Primary Sex Determination Locus, PSDL)与性拮抗位点之间的连锁——所谓性拮抗位点,是指其等位基因对一种性别有利、但对另一种性别有害的位点;以及2)回复突变的稀有性——即能够逆转最初抑制重组之倒位的结构突变。要评估这些模型的适用性,迫切需要经验性视角。在本研究中,我们刻画了黑斑刺鱼(Gasterosteus wheatlandi)性染色体演化的中间阶段。我们构建了X和Y染色体的高质量单倍型分相组装及注释,并进行了群体水平测序。利用这些数据,我们推断出不同的重组丧失事件及其相关倒位。最重要的是,我们从多条证据链中发现,对一次约2 Mb重组事件的支持;该事件很可能通过一个既有非重组倒位内部的双交换而发生。这一结果凸显出,在性别连锁倒位内部仍可能发生罕见重组。模拟分析表明,这类基因流动历史可能使一种新的经验研究框架成为可能;该框架借鉴了关于常染色体倒位的研究,可用于推断性别连锁非重组区域内起作用的演化过程,并区分用于解释性染色体上重组抑制得以维持的不同模型。
“非重组”性染色体上的重组:来自黑斑刺鱼的实证见解 | bioRxiv
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“非重组”性染色体上的重组:来自黑斑刺鱼的实证见解
Zuyao Liu, Karolina Wąchała, Stephan Peischl, Changde Cheng, Mark Kirkpatrick, Catherine L Peichel, Daniel L Jeffries
doi: https://doi.org/10.64898/2026.07.23.740300
Zuyao Liu 1 伯尔尼大学; 在 Google Scholar 上查找该作者 在 PubMed 上查找该作者 在持有者为作者/资助方,其已授予 bioRxiv 永久展示该预印本的许可。 本作品依据 CC-BY-NC 4.0 国际许可协议 公开提供。
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发表于 2026 年 7 月 24 日。 下载 PDF 电子邮件
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🏷️ 性染色体演化 重组抑制 倒位 黑斑刺鱼 群体基因组学