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古人类的遗传渗入深刻重塑了现代人类的遗传多样性和适应潜力，然而，渗入序列的完整目录，尤其是位于结构复杂区域中的那些序列，始终未能被全面解析。在此，我们提出ASMaid（ASseMbly-based archaic introgression detector，基于组装的古人类渗入检测器），这是一个基于隐马尔可夫模型的框架，利用单倍型分辨的泛基因组组装，以前所未有的完整性识别源自古人类的序列。通过整合单核苷酸基因型和结构变异（SV）信号，ASMaid能够捕获显著多于传统基于参考基因组方法的完整古人类片段。将ASMaid应用于由610个已定相人类基因组组装构成的全球样本面板后，我们表明，非非洲个体携带约79.8 Mbp的尼安德特人序列和8.3 Mbp的丹尼索瓦人序列，较以往估计分别有显著增加。值得注意的是，我们检测到若干跨越着丝粒的古人类片段，其中包括5号和7号染色体上东亚特异性的检出结果。我们的基于组装的方法发现了1,701个源自古人类的结构变异，揭示了此前被忽视的一层古人类功能遗产。高频渗入位点富集于与代谢、免疫和神经系统相关的通路中（例如，与早发性精神分裂症风险相关的CTNNA2），凸显了遗传渗入在调控现代人类性状中的基础性作用。值得注意的是，我们识别出数十个可能促进局部适应的位点，例如参与脂肪细胞分化和耐寒性的PRDM16，以及与硫酸软骨素合成相关的CSGALNACT2。此外，我们的分析刻画了东欧亚人群基因组中三次彼此不同的丹尼索瓦人渗入脉冲，其中前两次脉冲为东欧亚和大洋洲人群所共享，而第三次则主要局限于东亚人群。反映出这些复杂的渗入事件，我们推断包括TBX15-WARS2位点在内的31个源自丹尼索瓦人的片段是通过至少两次事件引入的。这一全面的古人类渗入图谱为理解古代基因流如何持续塑造人类表型多样性与适应性提供了基础性资源。
在持有人为作者/资助方，其已授予 bioRxiv 永久展示该预印本的许可。 本作品依据 CC-BY-NC-ND 4.0 国际许可协议 提供。
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发布于 2026 年 7 月 24 日。 下载 PDF 补充材料 数据/代码 电子邮件
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Mingyu Suo， Aoyue Bi， Quanyu Chen， Dan Yu， Linghan Jiang， Anguo Liu， Yiqing Yang， Hanyao Wang， Yanqing Sun， Lei Nie， Ruixue Chen， Qiangzhen Yang， Xiaotao Wang， Haishuai Wang， YongYong Shi， Dan Zhang， Dongya Wu， Guojie Zhang
bioRxiv 2026.07.23.740208； doi： https://doi.org/10.64898/2026.07.23.740208
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现代人类基因组中完整古人类渗入序列的解析
Mingyu Suo， Aoyue Bi， Quanyu Chen， Dan Yu， Linghan Jiang， Anguo Liu， Yiqing Yang， Hanyao Wang， Yanqing Sun， Lei Nie， Ruixue Chen， Qiangzhen Yang， Xiaotao Wang， Haishuai Wang， YongYong Shi， Dan Zhang， Dongya Wu， Guojie Zhang
bioRxiv 2026.07.23.740208； doi： https://doi.org/10.64898/2026.07.23.740208
📄 原文链接：https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.07.23.740208v1?rss=1
🏷️ 古人类基因渐渗 人类基因组 结构变异 泛基因组组装 隐马尔可夫模型 局部适应