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癫痫影响着约30%的自闭症谱系障碍（ASD）个体。与这些观察结果一致的是，尽管PRICKLE突变主要与癫痫相关，但在ASD个体所携带的PRICKLE基因中，致病性DNA序列变异的富集现象也已被发现。尽管如此，PRICKLE功能与ASD之间的关联仍有待进一步研究。在本研究中，我们表明，一种易发生癫痫发作的果蝇prickle突变体（prickle-spiny-legs，简称pksple）表现出学习和记忆缺陷、痛觉敏感性升高、交流与社会互动困难，以及限制性重复性梳理行为，而这些表型均与ASD高度相关；相比之下，一种不易发生癫痫发作的prickle突变体（prickle-prickle，简称pkpk）则不表现出这些特征，由此通过prickle提供了癫痫与ASD之间的直接遗传学联系。通过比较有头与无头的pksple突变体，我们还表明，这种过度梳理行为需要来自大脑的高级认知加工。最后，pksple和pkpk突变体均表现出昼夜节律缺陷，这是另一种与ASD相关的特征；同时，它们还在包括先天免疫反应、氧化应激反应、神经元细胞死亡、神经退行性变、运动功能障碍和寿命缩短在内的过程中表现出各自不同但又部分重叠的神经学异常，这很可能反映了发育中中枢神经系统（CNS）内观察到的独特亚型表达模式。总体而言，本研究强调了PRICKLE突变的广泛影响，其作用超越了癫痫这一主要临床特征，还涵盖了ASD的若干核心特征。
果蝇 prickle 突变体表现出共病性神经系统表型，并为癫痫与自闭症谱系障碍之间提供遗传学联系 | bioRxiv
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果蝇 PRICKLE
突变体表现出共病性神经系统表型，并为癫痫与自闭症谱系障碍之间提供遗传学联系
Krishna M. Nukala， Brady Williquett， Anthony J. Lilienthal， Dakota M. Thompson， Josephine N. Massingham， Shu Hui Lye， Avery Yu， Bridget C. Lear， G. Gregory Neely， Stanislava Chtarbanova， J. Robert Manak
doi： https://doi.org/10.64898/2026.07.20.739611
Krishna M. Nukala 1 爱荷华大学； 在 Google Scholar 上查找该作者 在 PubMed 上查找该作者 在持有人为作者/资助方，其已授予 bioRxiv 永久展示该预印本的许可。 保留所有权利。未经许可不得转载使用。
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发表于 2026 年 7 月 23 日。
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果蝇 PRICKLE
突变体表现出共病性神经系统表型，并为癫痫与自闭症谱系障碍之间提供遗传学联系
Krishna M. Nukala， Brady Williquett， Anthony J. Lilienthal， Dakota M. Thompson， Josephine N. Massingham， Shu Hui Lye， Avery Yu， Bridget C. Lear， G. Gregory Neely， Stanislava Chtarbanova， J. Robert Manak
bioRxiv 2026.07.20.739611； doi： https://doi.org/10.64898/2026.07.20.739611
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果蝇 PRICKLE
突变体表现出共病性神经系统表型，并为癫痫与自闭症谱系障碍之间提供遗传学联系
Krishna M. Nukala， Brady Williquett， Anthony J. Lilienthal， Dakota M. Thompson， Josephine N. Massingham， Shu Hui Lye， Avery Yu， Bridget C. Lear， G. Gregory Neely， Stanislava Chtarbanova， J. Robert Manak
bioRxiv 2026.07.20.739611； doi： https://doi.org/10.64898/2026.07.20.739611
📄 原文链接：https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.07.20.739611v1?rss=1
🏷️ 果蝇模型 Prickle突变 癫痫 自闭症谱系障碍 神经行为表型 昼夜节律缺陷