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在家畜群体中，即使附近并不存在真正离散的因果效应，全基因组关联研究（GWAS）也可能产生强烈且表面上局部化的关联信号。其原因在于，较小的有效群体大小、显著的家系结构、长程连锁不平衡（LD）以及弥散性的多基因遗传架构，都会使大量变异的效应在广泛的基因组区间内累积并被联合捕获，从而使基于变异位点水平的关联在生物学上的解释变得困难。 利用真实的杜洛克猪基因型数据，我们构建了一个基准框架：在被划分为交替效应窗口与零效应窗口的基因组上，按照弥散性多基因遗传架构模拟表型；其中，中心零效应区域（距离含效应区域至少 1 Mb）被专门设置用于检测由长程 LD 驱动的信号传播。在这一遗传架构下，我们评估了六种 GWAS 方法（BOLT-LMM、REGENIE、fastGWA、FarmCPU、BLINK 和 SLEMM）的九种配置。 核心发现是：许多方法都会产生强关联信号，而这类信号通常会被解读为附近存在中等或大效应变异的证据，尽管模拟信号实际上分布于大量极微小的效应之中，且无法定位到任何单一变异。不同方法在位点层面的信号外溢程度上存在显著差异：若干方法在中心零效应区域内产生了大量达到全基因组显著性的位点，而采用完整 GRM 的混合模型基准方法（SLEMM）几乎完全抑制了这种外溢。 这些结果表明，在高度多基因的遗传架构和具有家畜特征的 LD 背景下，GWAS 工具的选择会对生物学解释产生重大影响。当研究目标是定位具有生物学意义的信号，而不是仅仅标记那些可能只是通过 LD 在广泛区块内累积的微小效应所反映的关联峰时，应优先采用能够控制长程 LD 信号外溢的方法。
广泛使用的 GWAS 方法在家畜弥散性多基因遗传结构下可能并不适用于 SNP 水平定位 | bioRxiv
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广泛使用的 GWAS 方法在家畜弥散性多基因遗传结构下可能并不适用于 SNP 水平定位
查看 ORCID 个人资料 Xuesong Wang ， 查看 ORCID 个人资料 Junjian Wang ， 查看 ORCID 个人资料 Francesco Tiezzi ， 查看 ORCID 个人资料 Yijian Huang ， 查看 ORCID 个人资料 Wen Huang ， 查看 ORCID 个人资料 Christian Maltecca ， 查看 ORCID 个人资料 Jicai Jiang
doi： https://doi.org/10.64898/2026.07.20.739621
Xuesong Wang 1 北卡罗来纳州立大学动物科学系； 在 Google Scholar 上查找该作者 在 PubMed 上查找该作者 在持有人为作者/资助方，其已授予 bioRxiv 永久展示该预印本的许可。 本文依据 CC-BY 4.0 国际许可协议 提供使用。
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发布于 2026 年 7 月 23 日。
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Xuesong Wang ， Junjian Wang ， Francesco Tiezzi ， Yijian Huang ， Wen Huang ， Christian Maltecca ， Jicai Jiang
bioRxiv 2026.07.20.739621； doi： https://doi.org/10.64898/2026.07.20.739621
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广泛使用的 GWAS 方法在家畜弥散性多基因遗传结构下可能并不适用于 SNP 水平定位
Xuesong Wang ， Junjian Wang ， Francesco Tiezzi ， Yijian Huang ， Wen Huang ， Christian Maltecca ， Jicai Jiang
bioRxiv 2026.07.20.739621； doi： https://doi.org/10.64898/2026.07.20.739621
📄 原文链接：https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.07.20.739621v1?rss=1
🏷️ GWAS 家畜遗传学 长程连锁不平衡 多基因遗传结构 SNP定位 混合线性模型