生态学背景下突变等位基因的固定概率|||北京沫之东生物技术有限公司

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几十年来，群体遗传学家一直依赖由 Malecot 和 Kimura 推导出的一个公式来估计突变等位基因的固定概率（phi）。除其他结论外，该公式导出：在足够大的群体中，phi 渐近趋近于 2s(Ne/N)（当 s 较小时），其中 s 是突变等位基因的相对选择优势，而 Ne 和 N 分别表示有效群体大小和绝对（单倍体）群体大小。相反，在足够小的群体中，phi = 1/N，这两种行为区间的分界点大约位于 s 约为 1/(2Ne) 之处。当 s、N 和 Ne 在固定过程中保持不变时，这些结果成立；但当群体大小发生变化时，则需要对其进行修正。本文表明，如果竞争等位基因之间存在生态效应，使得群体的遗传组成会影响总群体大小，那么有利等位基因的固定概率可能显著偏离上述预测值，甚至在有效中性区间内（即 |s| 小于 1/(2Ne)）也是如此。我们针对多种总体群体大小的频率依赖函数获得了解析结果，并表明总体效应在很大程度上取决于突变等位基因处于低频时的响应。我们还推导了固定所需时间以及有害等位基因固定概率的表达式，并说明了我们的结果如何与先前关于群体大小以频率无关方式变化情形的研究相关联。

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数十年来，群体遗传学家一直依赖由 Malecot 和 Kimura 推导出的一个公式来估计突变等位基因的固定概率（phi）。除其他内容外，该公式导出如下结论：在足够大的群体中，phi 渐近趋近于 2s(Ne/N)（当 s 较小时），其中 s 为突变等位基因的相对选择优势，Ne 和 N 分别表示有效群体大小和绝对（单倍体）群体大小。相反，在足够小的群体中，phi = 1/N，这两种行为区域的分界点约在 s 约等于 1/(2Ne) 时。当 s、N 和 Ne 在固定过程中保持不变时，这些结果成立；但当群体大小发生变化时，则需要修正。在这里，我们表明，如果竞争等位基因之间存在生态效应，即群体的遗传组成会影响总体群体大小，那么有利等位基因的固定概率可能显著偏离上述预测水平，即使在有效中性区域内也是如此（即 |s| 小于 1/(2Ne)）。我们针对总体群体大小的多种频率依赖函数获得了解析结果，并表明总体效应在很大程度上取决于突变等位基因处于低频时的响应。我们还推导了固定所需时间以及有害等位基因固定概率的表达式，并说明了我们的结果如何与此前关于群体大小以频率无关方式变化情形的研究相关联。

利益冲突声明

已声明资助信息

美国国立卫生研究院， https://ror.org/01cwqze88 ，R35-GM122566-01

美国国家科学基金会， https://ror.org/021nxhr62 ，MCB-1518060

西蒙斯基金会， https://ror.org/01cmst727 ，735927

戈登与贝蒂·摩尔基金会，12186

版权

持有人为作者/资助方，其已授予 bioRxiv 永久展示该预印本的许可。

本文依据 CC-BY 4.0 国际许可协议公开提供。

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发布于 2026 年 7 月 23 日。

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