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程序性染色体消除是一种受到高度调控的发育过程，在该过程中，特定染色体在发育期间从特定细胞类型中被选择性丢失。尽管这种现象广泛存在于植物和动物中，但驱动染色体组织特异性消除的分子机制在很大程度上仍未阐明。在此，我们利用斯氏山羊草（Aegilops speltoides）中根特异性的超数B染色体消除这一可操作模型，来鉴定程序性染色体丢失的遗传基础。我们构建了高质量、染色体尺度的基因组组装，将398 Mb序列定位到Ae. speltoides的B染色体上。对七种组织类型开展转录组分析，这些组织分别代表染色体消除活跃、消除阴性以及B染色体不分离条件；结果鉴定出3,262个在与消除相关组织中持续上调的基因，其中包括1,035个B染色体基因。通过逐步剔除在消除后组织和保留B染色体的参考组织中表达的基因，随后与花药中B染色体不分离期间表达的基因取交集，我们确定了一组富集于染色体分离功能的候选基因集。从该基因集中，我们优先关注SYN2-B——一个由B染色体编码的cohesin-kleisin亚基；其在拟南芥（Arabidopsis thaliana）中的直系同源基因AtSYN2在失调时会诱导染色体桥和微核形成。通过对在消除相关组织中表达的B基因进行GO富集分析，我们鉴定出CENH3-B这一-type着丝粒组蛋白变体；利用原生质体瞬时基因表达实验和三维结构光照明显微镜观察，证明其可被装配到A和B染色体的着丝粒中。这些发现支持这样一种模型：由B染色体编码的对cohesin活性和着丝粒组成的扰动，共同促进了B染色体的选择性不分离及其在根组织中的消除。此外，与其A染色体编码的旁系同源基因相比，SYN2-B启动子中富含乙烯响应因子结合位点，这提示乙烯可能参与了驱动根特异性B染色体消除的根身份决定通路。
Aegilops speltoides 中程序性染色体消除与 cohesin 及其他 B 染色体编码基因的过表达相关 | bioRxiv
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Aegilops speltoides 中程序性染色体消除与 cohesin 及其他 B 染色体编码基因的过表达相关
Gihwan Kim，Johannes Thiel，Amanda Souza Camara，Daiyan Li，Tereza Bojdov，Joerg Fuchs，Maria Cuacos，Jochen Kumlehn，Srijan Jhingan，Axel Himmelbach，Bhanu Prakash Potlapalli，Jedrzej Szymanski，Anne Fiebig，Miroslav Karafiatova，Mohammad-Reza Hajirezaei，Jan Bartos，Andreas Houben
doi： https://doi.org/10.64898/2026.07.20.739560
Gihwan Kim 1 IPK Gatersleben； 在 Google Scholar 上查找该作者 在 PubMed 上查找该作者 在持有人为作者/资助方，其已授予 bioRxiv 永久展示该预印本的许可。 该作品依据 CC-BY-NC-ND 4.0 国际许可协议提供。
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发表于 2026 年 7 月 23 日。
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Gihwan Kim，Johannes Thiel，Amanda Souza Camara，Daiyan Li，Tereza Bojdov，Joerg Fuchs，Maria Cuacos，Jochen Kumlehn，Srijan Jhingan，Axel Himmelbach，Bhanu Prakash Potlapalli，Jedrzej Szymanski，Anne Fiebig，Miroslav Karafiatova，Mohammad-Reza Hajirezaei，Jan Bartos，Andreas Houben
bioRxiv 2026.07.20.739560； doi： https://doi.org/10.64898/2026.07.20.739560
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Aegilops speltoides 中程序性染色体消除与 cohesin 及其他 B 染色体编码基因的过表达相关
Gihwan Kim，Johannes Thiel，Amanda Souza Camara，Daiyan Li，Tereza Bojdov，Joerg Fuchs，Maria Cuacos，Jochen Kumlehn，Srijan Jhingan，Axel Himmelbach，Bhanu Prakash Potlapalli，Jedrzej Szymanski，Anne Fiebig，Miroslav Karafiatova，Mohammad-Reza Hajirezaei，Jan Bartos，Andreas Houben
bioRxiv 2026.07.20.739560； doi： https://doi.org/10.64898/2026.07.20.739560
📄 原文链接：https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.07.20.739560v1?rss=1
🏷️ 程序性染色体消除 B染色体 黏连蛋白复合体 着丝粒组蛋白CENH3 转录组分析 山羊草