PALB2的综合生物信息学分析揭示其在乳腺癌中的表达模式、分子相互作用及预后意义

背景：Partner and Localizer of BRCA2（PALB2）是一个关键的肿瘤抑制基因，通过与BRCA1和BRCA2相互作用参与同源重组介导的DNA修复。PALB2的种系变异已被证实与遗传性乳腺癌风险相关；然而，其在乳腺癌进展和预后中的更广泛分子作用仍有待进一步研究。 方法：利用公开可用的数据库和生物信息学平台，对PALB2进行了全面的计算机模拟分析。采用GEPIA2评估PALB2在乳腺癌中的差异表达。通过Kaplan-Meier分析评估其对总生存期（OS）和无病生存期（DFS）的预后意义。使用STRING构建蛋白质-蛋白质相互作用（PPI）网络。采用g:Profiler对PALB2相关基因进行功能富集分析。利用cBioPortal并结合TCGA乳腺癌队列数据，对乳腺癌中PALB2的突变谱进行分析。 结果：与正常乳腺组织相比，PALB2在乳腺肿瘤组织中的表达升高。生存分析显示，PALB2表达与总生存期（HR = 0.88，p = 0.44）或无病生存期（HR = 0.74，p = 0.11）均无统计学显著相关性。蛋白质相互作用分析显示，PALB2与包括BRCA1、BRCA2、RAD51、RAD51C、FANCD2和BRIP1在内的主要DNA修复蛋白存在较强相互作用。功能富集分析显示显著通路富集较为有限，仅观察到边缘性的转录因子基序富集。突变分析表明，PALB2存在多样化的基因组改变，包括错义突变、截短突变、拷贝数增加和浅缺失。 结论：研究结果通过PALB2的高表达及其在DNA修复通路中的强连接性，支持了其在乳腺癌中的生物学相关性。然而，单独的PALB2表达似乎并不能作为独立的预后指标。未来仍需整合基因组学、转录组学和临床参数开展进一步研究，以阐明其在乳腺癌进展及治疗反应中的作用。 关键词：PALB2；乳腺癌；生物信息学；基因表达分析；蛋白质-蛋白质相互作用；生存分析；突变谱分析；同源重组；TCGA；GEPIA2

PALB2 的综合生物信息学分析揭示其在乳腺癌中的表达模式、分子相互作用及预后意义 | bioRxiv

跳转至主要内容 首页 关于 投稿 提醒 / RSS 搜索此关键词 高级搜索 最新结果

PALB2 的综合生物信息学分析揭示其在乳腺癌中的表达模式、分子相互作用及预后意义

Arifa Jahan Bithi ， Mahatab Hasan Rahat

doi： https://doi.org/10.64898/2026.07.19.739427

Arifa Jahan Bithi East West University 遗传工程与生物技术系 在 Google Scholar 上查找该作者 在 PubMed 上查找该作者 在限制。任何人均可出于任何目的合法分享、再利用、混编或改编本材料，而无需注明原始作者。

返回顶部

上一项

下一项

发表于 2026 年 7 月 23 日。

下载 PDF

电子邮件

感谢您有意帮助传播 bioRxiv 的内容。 您的电子邮件 *

您的姓名 *

发送至 *

请输入多个地址，每行一个，或用逗号分隔。

您将要发送以下内容的电子邮件

PALB2 的综合生物信息学分析揭示其在乳腺癌中的表达模式、分子相互作用及预后意义

邮件主题

（您的姓名）已从 bioRxiv 转发了一个页面给您

邮件正文

（您的姓名）认为您可能希望查看 bioRxiv 网站上的这个页面。

您的个人留言

验证码

此问题用于测试您是否为人工访客，并防止自动垃圾信息提交。

分享

PALB2 的综合生物信息学分析揭示其在乳腺癌中的表达模式、分子相互作用及预后意义

Arifa Jahan Bithi ， Mahatab Hasan Rahat

bioRxiv 2026.07.19.739427； doi： https://doi.org/10.64898/2026.07.19.739427

分享本文： 复制

引文工具

PALB2 的综合生物信息学分析揭示其在乳腺癌中的表达模式、分子相互作用及预后意义

Arifa Jahan Bithi ， Mahatab Hasan Rahat

bioRxiv 2026.07.19.739427； doi： https://doi.org/10.64898/2026.07.19.739427

📄 原文链接：https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.07.19.739427v1?rss=1

🏷️ PALB2 乳腺癌 DNA修复 蛋白互作网络 生存分析 突变谱