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历史上，意大利东部阿尔卑斯山一直是地中海地区与中欧、北欧之间文化和遗传交流的关键地理通道。尽管近期古基因组学数据表明，源自安纳托利亚新石器时代的祖源成分在该地区具有较强的持续性，随后在青铜时代又有与颜那亚文化相关的成分到来，但现代阿尔卑斯人群的基因组图景在很大程度上仍未得到绘制。在本研究中，我们通过整合新的线粒体全基因组数据（N=185）和全基因组SNP数据（N=96）验证了这些信号在当代伦代纳谷和莱德罗谷中的持续存在，其中后者还结合了一套新的意大利基因组数据集（N=139）。我们的研究结果表明，伦代纳和莱德罗人群构成了一个独特的“现代阿尔卑斯”基因组群体，该群体保留了相当比例的早期欧洲新石器时代祖源，并与意大利东部阿尔卑斯古代个体及现代撒丁岛人群相一致。更近时期，地理隔离和局部遗传漂变似乎以不同方式塑造了这两个山谷。人口统计学重建显示，在过去两千年中，这两个群体的人口下降并不同步，随后在200至300年前经历了一次急剧且同步的瓶颈，这与历史上的瘟疫暴发相吻合。值得注意的是，这种结构化漂变在山谷内部极其精细的微地理尺度上仍然持续存在，从而形成了与当地地形直接相关的内部遗传亚簇。这种微分化很可能是由陡峭的地理屏障和/或地方性族内婚配实践所维持的。归根结底，本研究强调了地理屏障和隔离如何能够保存古老的基因组组成成分，并在数百年间塑造高度局部化的遗传结构，直至现代。
从史前到当代：隔离如何塑造了意大利阿尔卑斯山谷独特的基因组构成 | bioRxiv
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从史前到当代：隔离如何塑造了意大利阿尔卑斯山谷独特的基因组构成
Giacomo Villani，Nicola Rambaldi Migliore，Anna Tommasi，Nicola Nannini，Erika Partel，Vittoria Cerizza，Ilaria Piloni，Gary Sorasio，Valeria Nicolini，Irene Cardinali，Rosalinda Di Gerlando，Giulia Bozzari，Elena Raimondi，Donato Riccadonna，Roberta Raffaeta'，Heidi Christine Hauffe，Licia Colli，Anna Olivieri，Antonio Salas，Hovirag Lancioni，Alessandro Fedrigotti，Paolo Ajmone Marsan，Antonio Torroni，Alessandro Achilli
doi： https://doi.org/10.64898/2026.07.16.738935
Giacomo Villani 1 帕维亚大学； 在 Google Scholar 上查找该作者 在 PubMed 上查找该作者 在持有人为作者/资助方，其已授予 bioRxiv 永久展示该预印本的许可。
本文依据 CC-BY 4.0 国际许可协议公开提供。
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发布于 2026 年 7 月 23 日。
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bioRxiv 2026.07.16.738935；doi： https://doi.org/10.64898/2026.07.16.738935
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bioRxiv 2026.07.16.738935；doi： https://doi.org/10.64898/2026.07.16.738935
📄 原文链接：https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.07.16.738935v1?rss=1
🏷️ 群体遗传学 古基因组 遗传漂变 地理隔离 人口瓶颈 微地理遗传结构