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第二个 IgD 基因，即 IgD2，最早在豹纹壁虎中被描述为一种杂合恒定区基因，其包含来源于 IgD 的外显子以及末端类 IgA 外显子。随后，在龟类和鳄类中也鉴定出相关的结构。在本研究中，我们分析了龟鳖目免疫球蛋白重链恒定区基因座，以确定龟类 IgD2 是一个完整的古老旁系同源基因，还是一个局部重塑的镶嵌基因。在各类龟基因组中，IgD2 基因座通常包含 D1-D4 外显子，后接 XA3 和 XA4。与两栖类 IgXA 和 IgM 的比较表明，龟类 XA3-XA4 模块始终比 IgM 更接近两栖类 IgXA，这支持其起源于两栖类中所描述的祖先 IgXA。相反，上游 D 外显子，尤其是 D1-D3，与同一物种中的典型 IgD 外显子表现出很强的局部相似性。核苷酸片段排列置换检验在部分 D1 和 D2 外显子中识别出类似基因转换的片段，而 D3 虽保留局部亲缘性，却未表现出显著的片段聚集。 我们共鉴定出 76 个完整的 IgY 基因，其中大多数位于携带 XA 的 IgD2 基因附近，且分布在相对链上。Y1-Y4 氨基酸距离矩阵之间的全部 6 组比较均呈显著相关，这支持 IgY 的协同进化历史，而不存在 IgD2 中观察到的那种域特异性破坏。独立的基因组分析在绿海龟（Chelonia mydas）中检出 13 对完整的 IgD2/XA-IgY 配对，在棱皮龟（Dermochelys coriacea）中检出 3 对，并在里夫斯龟（Mauremys reevesii）中发现扩增为 14 个模块的阵列。基因组自比对显示，完整配对单元发生了片段性重复，并且在某些谱系中随后出现倒位和外显子丢失。来自绿海龟胸腺的转录本独立证实了完整 D1-D4-XA3-XA4 结构的表达。这些结果支持一种祖先型配对 IgD2-IgY 组织形式，该结构通过片段性重复而扩增；与此同时，一些 IgD2 的 D1 和 D2 外显子继续与来源于典型 IgD 的序列发生近期种内交换。尽管基因组学机制已得到支持，但维持这种不同寻常的相对链关联的生物学意义仍不清楚。
第二个 IgD 基因，即 IgD2，最早在豹纹守宫中被描述为一种杂合恒定区基因，包含来源于 IgD 的外显子以及末端类 IgA 外显子。随后，在龟类和鳄类中也鉴定出相关的结构类型。在本研究中，我们分析了龟鳖目（Testudines）免疫球蛋白重链恒定区位点，以确定龟类 IgD2 是一个完整的古老旁系同源基因，还是一个局部重塑形成的镶嵌基因。在各龟类基因组中，IgD2 位点通常包含 D1-D4 外显子，随后连接 XA3 和 XA4。将其与两栖类 IgXA 和 IgM 进行比较显示，龟类 XA3-XA4 模块与两栖类 IgXA 的一致性接近程度始终高于 IgM，这支持了其来源于两栖类中所描述的祖先 IgXA。相比之下，上游 D 外显子，尤其是 D1-D3，与同种的典型 IgD 外显子表现出很强的局部相似性。核苷酸片段置换检验在部分 D1 和 D2 外显子中鉴定出类似基因转换的片段，而 D3 虽保留局部亲缘性，却未显示出显著的片段聚集。我们鉴定出 76 个完整的 IgY 基因，其中大多数位于携带 XA 的 IgD2 基因附近，并分布在相对链上。Y1-Y4 氨基酸距离矩阵之间的全部六组比较均表现出显著相关性，这支持了 IgY 的耦合进化历史，而未出现 IgD2 中观察到的那种域特异性破坏。独立的基因组分析在绿海龟（Chelonia mydas）中发现了 13 对完整的 IgD2/XA-IgY 配对，在棱皮龟（Dermochelys coriacea）中发现了 3 对，并在 Reeves 氏地龟（Mauremys reevesii）中发现了扩增的 14 个模块阵列。基因组自比对表明，完整配对单元发生了片段性重复，而在某些谱系中随后又经历了倒位和外显子缺失。来自绿海龟胸腺的一条转录本独立证实了完整 D1-D4-XA3-XA4 结构的表达。这些结果支持一种祖先型配对 IgD2-IgY 组织形式，并通过片段性重复而扩增；与此同时，部分 IgD2 的 D1 和 D2 外显子仍持续与来源于典型 IgD 的材料发生近期种内交换。尽管基因组学机制已得到支持，但维持这种异常反义链关联的生物学意义仍然未知。
📄 原文链接：https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.07.17.739153v1?rss=1
🏷️ 免疫球蛋白 IgD2 IgY 基因重复 基因转换 龟类进化