来自一名携带 ITSN1 相关神经发育障碍谱系双等位基因 c.2893_2894insA（p.Tyr965Ter）遗传变异患者的 hiPSC 生成…

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遗传学

ITSN1中的新型截短变异已被认为与神经发育障碍谱系相关，然而，ITSN1的双等位基因变异此前尚未被鉴定。本文我们报告了一条由携带……的患者皮肤成纤维细胞建立的hiPSC细胞系。

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📄 原文链接：https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1873506126001583

🏷️ ITSN1 神经发育障碍 双等位基因变异 hiPSC 皮肤成纤维细胞

来源出处

来自一名携带 ITSN1 相关神经发育障碍谱系双等位基因 c.2893_2894insA（p.Tyr965Ter）遗传变异患者的 hiPSC 生成… https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1873506126001583