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拷贝数改变（CNAs）是癌症中基因组不稳定性的主要贡献因素，而拷贝数特征（CNS）为塑造CNA景观的过程提供了一种紧凑表征。然而，现有CNS框架之间的关系，以及除全基因组测序之外的其他分子数据对其可预测性，仍不清楚。在此，我们在超过5,800个TCGA癌症样本中比较了三种主要的CNS汇编，评估了它们的重叠性、互补性、生物学相关性及预后关联。单个特征在不同研究之间表现出有限的一致性，而基于特征的聚类识别出具有生物学差异的患者群体，其中包括在所有框架中均可观察到的良好预后聚类。利用基因表达、DNA甲基化、体细胞突变特征、年龄和肿瘤纯度，XGBoost模型可基于不同框架预测聚类归属，对Drews和Steele汇编实现了较高的F1分数，但对Tao的预测性能有限。特征重要性分析强调了由表达驱动的预测因子以及与基因组不稳定性相关的通路。这些发现表明，当前的CNS框架捕获的是肿瘤基因组不稳定性的互补而非可互换维度，并提示多组学特征可将基于特征的分层扩展至缺乏全基因组测序的队列。
chiara.romualdi{at}unipd.it 摘要 信息/历史 指标 补充材料 数据/代码 预览 PDF 摘要 复制数改变（CNA）是癌症中基因组不稳定性的主要贡献因素，而拷贝数特征（CNS）为塑造 CNA 图谱的过程提供了紧凑表示。然而，现有 CNS 框架之间的关系，以及其能否由除全基因组测序之外的分子数据进行预测，仍不清楚。持有人为作者/资助方，其已授予 bioRxiv 永久展示该预印本的许可。 保留所有权利。未经许可不得再利用。 返回顶部 上一页 下一页 发布于 2026 年 7 月 21 日。 下载 PDF 补充材料 数据/代码 电子邮件 您的电子邮件 * 您的姓名 * 发送至 * 可在每行单独输入多个地址，或用逗号分隔。 您将发送以下内容 拷贝数特征簇与基因组不稳定性的泛癌多组学分析 邮件主题 （您的姓名）已从 bioRxiv 向您转发了一页 邮件正文 （您的姓名）认为您可能会对 bioRxiv 网站上的此页面感兴趣。 您的个人留言 验证码 此问题用于测试您是否为真人访问者，并防止自动垃圾信息提交。 分享 拷贝数特征簇与基因组不稳定性的泛癌多组学分析 Marco Rota Negroni ， Ilaria Billato ， Chiara Romualdi bioRxiv 2026.07.20.739333； doi： https://doi.org/10.64898/2026.07.20.739333 分享本文： 复制 引文工具 拷贝数特征簇与基因组不稳定性的泛癌多组学分析 Marco Rota Negroni ， Ilaria Billato ， Chiara Romualdi bioRxiv 2026.07.20.739333； doi： https://doi.org/10.64898/2026.07.20.739333
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🏷️ 拷贝数改变 基因组不稳定性 泛癌多组学分析 拷贝数特征聚类 XGBoost预测