单孔类动物为脊椎动物DMRT基因家族的进化提供了新的见解

Doublesex and mab-3 相关（DMRT）基因编码一类在后生动物中性发育过程中起核心作用的转录因子家族。DMRT 基因的特征是具有高度保守的 DNA 结合结构域（DM），而其侧翼区域则可能在物种之间存在差异。基因复制与丢失塑造了 DMRT 基因的多样性，同时其进化仍存在若干尚未解决的问题。研究最为充分且保守性最高的 DMRT 基因——DMRT1——在后生动物中普遍发挥性调控因子的作用。在鸡中，DMRT1 位于 Z 染色体上，并作为一种剂量依赖性的初级性别决定基因发挥作用。在真兽亚纲哺乳动物中，DMRT1 位于常染色体上，然而雄性发育需要两个拷贝。有趣的是，在产卵哺乳动物这一基干谱系（单孔类）中，DMRT1 定位于其中一条 X 染色体的 X 特异性区域。这一发现首次提供了与鸟类 Z 染色体具有同源性的性染色体系统的证据，并引发了关于 DMRT1 在产卵哺乳动物中的功能与进化的问题。为了深入了解哺乳动物 DMRT 基因的进化，我们对单孔类 DMRT 基因进行了序列与表达分析，并与其他脊椎动物进行了比较分析。在单孔类中，我们鉴定出 DMRT1–7 基因，并表明 DMRT8 缺失，这提示 DMRT8 是在单孔类分化之后于真兽亚纲哺乳动物中进化形成的。序列与表达分析揭示了多种单孔类特异性的 DMRT1 异构体，这些异构体包含额外的蛋白编码外显子。单孔类中 DMRT1 特异性变化的独立进化，可能首次表明单孔类 DMRT1 在功能或调控方面存在差异。

Doublesex 和 mab-3 相关（DMRT）基因编码一类转录因子家族，在后生动物的性发育过程中发挥核心作用。DMRT 基因的特征是具有高度保守的 DNA 结合结构域（DM），而其侧翼区域在不同物种之间可能存在差异。基因复制与丢失塑造了 DMRT 基因的多样性，但其进化仍存在若干尚未解决的问题。研究最为充分且最保守的 DMRT 基因——DMRT1，在后生动物中普遍作为性调控因子发挥功能。在鸡中，DMRT1 位于 Z 染色体上，并作为一种剂量依赖性的初级性别决定基因发挥作用。在兽亚纲哺乳动物中，DMRT1 位于常染色体上，然而雄性发育需要两个拷贝。有趣的是，在产卵哺乳动物这一基干谱系（单孔类）中，DMRT1 定位于其中一条 X 染色体的 X 特异性区域。这为与鸟类 Z 染色体具有同源性的性染色体系统提供了首个证据，并引发了关于 DMRT1 在产卵哺乳动物中的功能与进化的问题。为了深入了解哺乳动物 DMRT 基因的进化，我们对单孔类 DMRT 基因进行了序列与表达分析，并与其他脊椎动物进行了比较分析。在单孔类中，我们鉴定出 DMRT1–7，并显示 DMRT8 缺失，这提示 DMRT8 是在单孔类分化之后于兽亚纲哺乳动物中进化形成的。序列与表达分析揭示了多种单孔类特异性的 DMRT1 亚型，这些亚型含有额外的蛋白编码外显子。单孔类中 DMRT1 特异性变化的独立进化，可能首次表明单孔类 DMRT1 在功能或调控方面存在差异。

📄 原文链接：https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.07.14.738559v1?rss=1

🏷️ DMRT基因家族 单孔类 性别决定 基因进化 序列与表达分析