PanvaR：用于全基因组关联研究结果精细定位与可视化的 R 软件包

全基因组关联研究（genome-wide association studies, GWAS）利用统计模型将单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms, SNPs）与目标表型相关联。对整个基因组的这种扫描能够识别与表型相关的区域，但由于连锁不平衡（linkage disequilibrium, LD）的存在，GWAS本身无法鉴定导致表型变异的单个基因。相反，需要对GWAS相关区域进行精细定位，这就要求使用额外的工具和软件。 随着多个作物中更多泛基因组资源的引入（Guo et al. 2025；Hufford et al. 2021），这些精细定位工作的可靠性正在提高，从而为利用有关等位变异的新信息开展基因发现提供了机会（Shi et al. 2023；Della Coletta et al. 2021）。Panvar是一种开发用于整合现有软件和资源、以一步无缝完成GWAS和精细定位的工具。对于每个识别出的GWAS峰，panvaR输出每个SNP的LD和SNP效应预测信息，并通过叠加附近基因的位置，生成一份更为精炼的潜在候选基因列表。 我们已将Panvar实现为一个R软件包“panvaR”，其可运行分析功能、创建交互式和静态可视化，并输出结果表。该工具旨在弥合GWAS与基因发现之间的鸿沟，从而加速数量遗传学研究中的一个重要步骤。

全基因组关联研究（GWAS）使用统计模型将单核苷酸多态性（SNP）与目标表型相关联。对整个基因组的这种扫描能够识别与表型相关的区域，但由于连锁不平衡（LD）的存在，仅凭GWAS本身无法鉴定导致表型变异的单个基因。相反，需要对GWAS区域进行精细定位，这就必须借助额外的工具和软件。

随着越来越多泛基因组资源在多种作物中的引入（Guo et al. 2025；Hufford et al. 2021），这些精细定位工作的可靠性正在提高，从而为利用关于等位变异的新信息开展基因发现提供了机会（Shi et al. 2023；Della Coletta et al. 2021）。Panvar是一种旨在整合现有软件和资源、以一个无缝步骤完成GWAS和精细定位的工具。对于每个识别出的GWAS峰，panvaR都会输出每个SNP的LD和SNP效应预测信息，并通过叠加邻近基因的位置，生成一份经过精炼的潜在候选基因列表。我们已将Panvar实现为一个R程序包“panvaR”，该程序包可运行分析功能、创建交互式和静态可视化，并输出结果表。该工具旨在弥合GWAS与基因发现之间的鸿沟，从而加速数量遗传学研究中的一个重要步骤。

📄 原文链接：https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.07.15.738769v1?rss=1

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