PrimeKG-Plus：一个源自文献的多模态精准医学知识图谱扩展版

生物医学知识迅速演进，然而大多数以疾病为中心的知识图谱在发表后仍保持不变。我们提出 PrimeKG-Plus，这是 PrimeKG 的扩展版本，对全部 20 个原始数据资源更新至截至 2025 年 12 月可获得的版本，并纳入了额外资源，包括 OpenTargets、RepurposeDrugs 和 nSIDES。该图谱还通过采用大语言模型辅助的整理工作流程，从 637 篇 PubMed 摘要和 PMC 全文文章中提取关系，进一步得到扩展。 提取出的关系经过标准化、基于 UMLS 的同义词映射、基于 SapBERT 嵌入的相似性排序以及人工专家审核，以确保数据质量。此次由文献驱动的扩展聚焦于罕见神经系统疾病，包括 Canavan 病、C 型 Niemann-Pick 病、Tay-Sachs 病和 Batten 病。网络拓扑分析表明，扩展后的图谱改善了图中 3–6 跳的间接药物–疾病连通性，同时新增了 447,288 条药物–蛋白质–疾病路径，将此前不可达的药物–疾病配对连接起来。基于时间的 FDA 验证识别出在 2021 年 6 月 PrimeKG 数据截止时间之后出现的 55 个新分子实体作为药物节点，其中 46 个在原始 PrimeKG 中不存在。通过整合新纳入和已更新的资源，以及经系统整理的文献衍生关联，PrimeKG-Plus 为基于网络的药物重定位和精准医学应用提供了一个最新的知识图谱。数据和代码均已公开可用。

生物医学知识迅速演进，然而大多数以疾病为中心的知识图谱在发表后仍保持不变。我们提出 PrimeKG-Plus，这是 PrimeKG 的扩展版本，其将全部 20 个原始数据资源更新至截至 2025 年 12 月可获得的版本，并纳入了其他资源，包括 OpenTargets、RepurposeDrugs 和 nSIDES。该图谱还通过一种大语言模型辅助的整理工作流程，整合了从 637 篇 PubMed 摘要和 PMC 全文文章中提取的关系。为确保数据质量，提取的关系经过了标准化、基于 UMLS 的同义词映射、基于 SapBERT 嵌入的相似性排序以及人工专家审查的进一步优化。

这种由文献驱动的扩展聚焦于罕见神经系统疾病，包括卡纳万病、C 型尼曼-匹克病、泰-萨克斯病和巴滕病。网络拓扑分析表明，扩展后的图谱改善了图中 3–6 跳的间接药物-疾病连通性，同时新增了 447,288 条药物-蛋白质-疾病路径，将此前无法到达的药物-疾病配对连接起来。基于时间的 FDA 验证识别出 2021 年 6 月 PrimeKG 数据截止时间之后的 55 个新分子实体作为药物节点，其中 46 个在原始 PrimeKG 中不存在。通过整合新纳入和更新的数据资源以及系统整理的文献衍生关联，PrimeKG-Plus 为基于网络的药物再利用和精准医学应用提供了一个最新的知识图谱。数据和代码已公开可用。

📄 原文链接：https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.07.14.738415v1?rss=1

🏷️ 知识图谱 精准医学 药物重定位 文献挖掘 多模态数据整合 罕见神经系统疾病