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背景：40Hz 听觉稳态反应（ASSR）是衡量伽马频段神经同步性的指标，对兴奋/抑制（E/I）平衡敏感。E/I 平衡紊乱已被认为与孤独症谱系障碍（ASD）有关，这使得 ASSR 成为研究该人群神经同步性发育的高效工具。然而，在 ASD 中，40Hz ASSR 是否能够检测到贯穿发育过程的年龄相关差异，仍缺乏充分研究。Phelan-McDermid 综合征（PMS）是一种由 SHANK3 缺陷导致的罕见遗传性疾病，其表型与孤独症存在重叠，为进一步研究与 E/I 相关的神经同步性异常提供了一个具有明确遗传学基础的模型。 方法：我们考察了 40Hz 试次间相位一致性（ITPC）作为神经同步性指标，在 127 名参与者中跨较宽年龄范围（2–37 岁）的表现。参与者来自四个组别：典型发育（TD，n=43）、无智力障碍的 ASD（w/o ID，n=37）、伴智力障碍的 ASD（w/ID，n=24）以及 PMS（n=23）。鉴于本样本中 ASD 各亚组在年龄和认知特征方面存在明显差异，分析分别在独立模型中进行：其一为覆盖全部年龄范围的 TD 与无智力障碍 ASD 的比较；其二为限于 18 岁以下参与者的 TD、伴智力障碍 ASD 与 PMS 的比较。 结果：我们首次在一个覆盖较大年龄范围的横断面样本中表明，40Hz ITPC 在 TD 个体中随年龄显著增加，而这种发育轨迹在无智力障碍的 ASD 个体中不存在。在 18 岁以下的儿童和青少年中，40Hz ITPC 在 TD、伴智力障碍 ASD 和 PMS 之间无差异，且 IQ 不能预测临床组中的 ITPC。事后分析显示，TD 男性的 ITPC 高于女性，而在 ASD 或 PMS 中未见性别差异。 结论：我们的研究表明，伽马频段 ITPC 的发育轨迹在 TD 与 ASD 之间存在分化，这种差异具体表现于成年期，而在儿童期未检测到类似差异。在 18 岁以下的 TD、伴智力障碍 ASD 和 PMS 个体之间，未发现显著组间差异。这些发现强调了在测量 ASSR 时年龄作为关键变量的重要性，并凸显了开展全生命周期研究的必要性，特别是在诸如 PMS 这类具有明确遗传学定义的疾病中，以确定成年期是否会出现类似的分化。
40Hz神经同步性的年龄相关性增加仅见于典型发育：一项关于自闭症谱系障碍的横断面研究 | bioRxiv
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40Hz神经同步性的年龄相关性增加仅见于典型发育：一项关于自闭症谱系障碍的横断面研究
Abigael Thinakaran，Jennifer Foss-Feig，Serena Cai，Julia Savino，Matthew Suh，Amir Lavi，Paige Siper，Tess Levy，Joseph Buxbaum，Alexander Kolevzon，Shlomit Beker
doi： https://doi.org/10.64898/2026.07.16.738569
Abigael Thinakaran 西奈山伊坎医学院西弗自闭症研究与治疗中心，美国纽约州纽约市 在 Google Scholar 上查找该作者 在 PubMed 上查找该作者 在持有人为作者/资助方，其已授予 bioRxiv 永久展示该预印本的许可。
本文依据 CC-BY-NC-ND 4.0 国际许可协议 发布。
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发布于 2026 年 7 月 17 日。
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Abigael Thinakaran，Jennifer Foss-Feig，Serena Cai，Julia Savino，Matthew Suh，Amir Lavi，Paige Siper，Tess Levy，Joseph Buxbaum，Alexander Kolevzon，Shlomit Beker
bioRxiv 2026.07.16.738569； doi： https://doi.org/10.64898/2026.07.16.738569
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40Hz神经同步性的年龄相关性增加仅见于典型发育：一项关于自闭症谱系障碍的横断面研究
Abigael Thinakaran，Jennifer Foss-Feig，Serena Cai，Julia Savino，Matthew Suh，Amir Lavi，Paige Siper，Tess Levy，Joseph Buxbaum，Alexander Kolevzon，Shlomit Beker
bioRxiv 2026.07.16.738569； doi： https://doi.org/10.64898/2026.07.16.738569
📄 原文链接：https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.07.16.738569v1?rss=1
🏷️ 孤独症谱系障碍 听觉稳态反应 伽马频段同步 神经发育 Phelan-McDermid综合征