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水稻籽粒产量是一个高度复杂的数量性状，由多种遗传、生理和环境因素相互作用形成。尽管全基因组关联研究（GWAS）已成功鉴定出与籽粒产量相关的位点，但将统计学关联转化为具有生物学意义的候选变异仍然是一项重大挑战，尤其是对于位于调控区域的变异而言。本研究旨在鉴定与旱稻籽粒产量相关的基因组变异，并通过结合全基因组关联分析、功能注释和调控基因组学，建立一个用于功能性优先筛选候选变异的整合框架。 本研究对来自巴西水稻核心种质库的252份材料进行了籽粒产量表型鉴定，并使用35,763个单核苷酸多态性（SNP）标记进行基因分型。GWAS鉴定出29个与籽粒产量显著相关的SNP，其中16个变异位于已注释基因内部或附近，13个位于基因间区。鉴定出的候选基因涉及信号感知、代谢物转运、氨基酸与能量代谢、激素生物合成、蛋白质周转、RNA加工和抗病性，突显了籽粒产量的多基因遗传结构。对基因间区的功能表征显示，这些区域中富集了可被与激素信号传导、干旱响应、碳代谢、光合作用和生殖发育相关的转录因子识别的顺式调控元件，表明调控变异是决定籽粒产量的重要组成部分。通过整合GWAS信号、候选基因注释、顺式调控元件表征以及SNP与顺式调控元件之间的物理邻近性，该整合优先筛选策略鉴定出7个基因间SNP，作为最具潜力进行功能验证的候选位点。综上，这些发现建立了一个用于发现、优先筛选和功能验证调控变异的稳健框架，弥合了统计学关联与生物学功能之间的鸿沟，同时为将GWAS发现转化为复杂性状的分子育种提供了合理策略。
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整合全基因组关联分析、功能注释与调控基因组学以优先筛选与旱稻产量相关的候选变异 Agnes Cardoso da Cruz， Rosana Pereira Vianello， Paula Arielle Mendes Ribeiro Valdisser， Luice Gomes Bueno， Claudio Brondani
bioRxiv 2026.07.10.737825； doi： https://doi.org/10.64898/2026.07.10.737825
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整合全基因组关联分析、功能注释与调控基因组学以优先筛选与旱稻产量相关的候选变异 Agnes Cardoso da Cruz， Rosana Pereira Vianello， Paula Arielle Mendes Ribeiro Valdisser， Luice Gomes Bueno， Claudio Brondani
bioRxiv 2026.07.10.737825； doi： https://doi.org/10.64898/2026.07.10.737825
📄 原文链接：https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.07.10.737825v1?rss=1
🏷️ 水稻产量 全基因组关联分析 候选变异优先筛选 调控基因组学 功能注释 分子育种