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斑胸草雀（Taeniopygia guttata）的生殖系限制染色体（germline-restricted chromosome, GRC）是脊椎动物中程序化DNA消除现象的一个成熟模型。尽管此前已对GRC的DNA组成，以及其在精子发生和早期胚胎发生过程中的消除机制进行了表征，但对于其异常行为所依赖的细胞遗传学特征，尤其是其经母系生殖系稳定传递的机制，仍知之甚少。在此，我们对斑胸草雀GRC在雌性减数分裂双线期阶段进行了详细表征；在该阶段，染色体转录活跃并呈现为巨大的灯刷染色体形态。我们在GRC上鉴定出一个转录受抑制区域，并将其命名为“带”（belt）。对该带区进行显微切割和测序表明，其主要由来源于dph6基因的串联重复序列、robo1基因片段以及内源性逆转录病毒（ERVs）组成。值得注意的是，GRC末端定位的功能性着丝粒缺乏典型的斑胸草雀着丝粒卫星序列；相反，其由新鉴定的GRC特异性串联重复序列Tgut16-201和Tgut17-167构成。经典着丝粒重复序列Tgut716则出现在GRC带区中。此外，带区与GRC末端着丝粒一样，均与含有coilin的核内小体相关联，而这类核内小体可作为斑胸草雀灯刷染色体上着丝粒区域的标志。综上，我们的研究结果为斑胸草雀GRC上存在一个功能性着丝粒区域和一个推定着丝粒区域提供了证据，并提示它们可能在GRC的非孟德尔式遗传中发挥作用。
生殖系限定染色体（GRC）中存在两个着丝粒的证据：来自斑胸草雀灯刷染色体的见解 | bioRxiv
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生殖系限定染色体（GRC）中存在两个着丝粒的证据：来自斑胸草雀灯刷染色体的见解
Olga Takki，Valeriia Volodkina，Nikolay Rubtsov，Kira Zadesenets，Francisco J. Ruiz-Ruano，Niki Vontzou，Julia Jukova，Maria Kulak，Elena Gaginskaya，Alexander Suh，Svetlana Galkina
doi： https://doi.org/10.64898/2026.07.12.738116
Olga Takki 1 爱丁堡大学生物科学学院； 通讯作者： s2859387{at}ed.ac.uk
Valeriia Volodkina 2 圣彼得堡国立大学；
Nikolay Rubtsov 3 俄罗斯科学院西伯利亚分院细胞学与遗传学研究所；
Kira Zadesenets 3 俄罗斯科学院西伯利亚分院细胞学与遗传学研究所；
Francisco J. Ruiz-Ruano 4 莱布尼茨生物多样性变化分析研究所生物多样性监测与保护科学中心；
Niki Vontzou 5 莱布尼茨生物多样性变化分析研究所生物多样性监测与保护科学中心；
Julia Jukova 6 圣彼得堡国立大学
Maria Kulak 2 圣彼得堡国立大学；
Elena Gaginskaya 2 圣彼得堡国立大学；
Alexander Suh 4 莱布尼茨生物多样性变化分析研究所生物多样性监测与保护科学中心；
Svetlana Galkina 2 圣彼得堡国立大学；
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摘要
斑胸草雀（Taeniopygia guttata）的生殖系限定染色体（GRC）是脊椎动物程序性 DNA 消除研究中一个成熟且公认的模型。尽管此前已对 GRC 的 DNA 组成以及其在精子发生和早期胚胎发生过程中发生的消除过程进行了表征，但对于支撑其异常行为的细胞遗传学特征，尤其是其通过母系生殖系稳定传递的机制，仍知之甚少。在本研究中，我们对斑胸草雀 GRC 在雌性减数分裂双线期阶段的特征进行了详细表征；在该阶段，染色体处于活跃转录状态，并呈现为巨大的灯刷染色体形态。我们在 GRC 上鉴定出一个转录受抑制区域，并将其命名为“带状区”（belt）。对该带状区进行显微切割和测序显示，其主要由来源于 dph6 基因的串联重复、robo1 基因片段以及内源性逆转录病毒（ERVs）组成。值得注意的是，GRC 末端定位的功能性着丝粒缺乏斑胸草雀典型的着丝粒卫星序列；相反，它由新鉴定的 GRC 特异性串联重复 Tgut16-201 和 Tgut17-167 构成。经典着丝粒重复序列 Tgut716 则观察于 GRC 的带状区中。此外，带状区与 GRC 末端着丝粒一样，均与含有 coilin 的核内小体相关联，而该类核内小体可作为斑胸草雀灯刷染色体着丝粒区域的标记。综上，我们的研究结果为斑胸草雀 GRC 上存在一个功能性着丝粒区域和一个推定着丝粒区域提供了证据，并提示它们可能在 GRC 的非孟德尔式遗传中发挥作用。
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生殖系限定染色体（GRC）中存在两个着丝粒的证据：来自斑胸草雀灯刷染色体的见解
Olga Takki，Valeriia Volodkina，Nikolay Rubtsov，Kira Zadesenets，Francisco J. Ruiz-Ruano，Niki Vontzou，Julia Jukova，Maria Kulak，Elena Gaginskaya，Alexander Suh，Svetlana Galkina
bioRxiv 2026.07.12.738116；doi： https://doi.org/10.64898/2026.07.12.738116
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生殖系限定染色体（GRC）中存在两个着丝粒的证据：来自斑胸草雀灯刷染色体的见解
Olga Takki，Valeriia Volodkina，Nikolay Rubtsov，Kira Zadesenets，Francisco J. Ruiz-Ruano，Niki Vontzou，Julia Jukova，Maria Kulak，Elena Gaginskaya，Alexander Suh，Svetlana Galkina
bioRxiv 2026.07.12.738116；doi： https://doi.org/10.64898/2026.07.12.738116
📄 原文链接：https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.07.12.738116v1?rss=1
🏷️ 生殖系限制染色体 着丝粒 灯刷染色体 细胞遗传学 减数分裂 斑胸草雀