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多效性，即单个基因对多个表型性状产生影响，是遗传系统的基本特征，但在全基因组尺度上仍难以量化。全基因组关联研究（GWAS）为通过多性状遗传关联来表征多效性提供了一种途径，而基因共表达网络等功能基因组学方法则基于网络中心性统计量，间接预测基因的重要性及其多效潜力。然而，基于GWAS推导的多效性与基于网络的基因重要性度量之间的关系仍不明确。 在本研究中，我们利用 AraGWAS Catalog 和 AraPheno 数据库中的基因—性状关联，对拟南芥（Arabidopsis thaliana）的基因水平多效性进行了量化，并将其与先前基于基因共表达网络得到的多效性估计进行了比较。GWAS 多效性采用 q=1 阶 Hill 数进行度量，这是一种源自生态多样性理论的基于熵的指标。在 2,179 个基因中，多效性呈现右偏分布，大多数基因仅影响相对较少的性状，而较小一部分基因则表现出广泛的多性状效应。与预期相反，多效性与多种共表达网络中心性度量之间呈弱负相关，包括度、强度、接近中心性和介数中心性。进一步分析表明，与 GWAS 相关的基因在共表达网络中富集，在不同组织中的表达更广泛，并且在保守的 BUSCO 基因中表现出适度富集。综上，这些发现揭示了一个难题：尽管 GWAS 识别的基因具有广泛表达并整合于功能网络之中，但多效性最强的基因却在这些网络中占据相对边缘的位置。这一出人意料的模式表明，基于 GWAS 推导的多效性所捕捉的是不同于共表达网络中心性的另一种基因功能维度。
多效性，即单个基因对多个表型性状产生影响，是遗传系统的一个基本特征，但在全基因组尺度上仍难以量化。全基因组关联研究（GWAS）为通过多性状遗传关联来表征多效性提供了一种途径，而基因共表达网络等功能基因组学方法则基于网络中心性统计量，对基因重要性及其多效潜力提供间接预测。然而，GWAS推导的多效性与基于网络的基因重要性度量之间的关系仍不明确。在本研究中，我们利用AraGWAS Catalog和AraPheno数据库中的基因—性状关联，对拟南芥（Arabidopsis thaliana）的基因层面多效性进行了量化，并将其与先前基于基因共表达网络的多效性估计进行了比较。GWAS多效性采用q=1阶Hill数进行测量，这是一种源自生态多样性理论并经调整的基于熵的指标。在2,179个基因中，多效性呈右偏分布，大多数基因影响的性状相对较少，而较小的一部分基因则表现出广泛的多性状效应。与预期相反，多效性与多种共表达网络中心性度量之间呈弱负相关，包括度、强度、接近中心性和中介中心性。进一步分析表明，GWAS关联基因在共表达网络中呈富集分布，在不同组织中表现出更广泛的表达，并且在保守的BUSCO基因中也表现出适度富集。综上，这些发现揭示了一个难题：尽管GWAS鉴定的基因具有广泛表达并整合于功能网络之中，最多效的基因却在这些网络中占据相对边缘的位置。这一出乎意料的模式表明，GWAS推导的多效性所捕捉的是一种不同于共表达网络中心性的基因功能方面。
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📄 原文链接：https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.07.15.738774v1?rss=1
🏷️ GWAS 多效性 拟南芥 共表达网络 网络中心性 基因-性状关联