SNPstar:将拟南芥等位基因变异与蛋白质结构和功能联系起来的网络服务器

root 提交于 周五, 07/17/2026 - 20:47
理解自然遗传变异如何影响蛋白质结构与功能,是植物生物学的核心问题。1001 Genomes Project 已在一千多个拟南芥(Arabidopsis thaliana)生态型中编录了数百万个单核苷酸多态性(SNP),为将序列变异与蛋白质三维结构及群体背景联系起来提供了前所未有的机遇。然而,要实现这一目标,需要能够在一个易于使用的框架中整合这些尺度的工具。在此,我们介绍 SNPstar——一个网络服务器,它通过以基因为中心的交互式界面,将拟南芥中的等位变异与 AlphaFold3 预测的结构连接起来。SNPstar 为每个变异注释描述性特征、热力学稳定性估计、蛋白质结构域背景以及全基因组关联分析结果,并计算单倍型和蛋白型(proteotype),以根据共享的 DNA 或蛋白质序列对生态型进行分组。研究人员无需本地计算基础设施,即可表征变异、可视化其结构背景、绘制其地理分布,并优先筛选用于实验验证的生态型。 我们通过两个案例研究展示了 SNPstar 的应用。第一个案例重现了镉转运蛋白 HMA3 中已知的功能缺失变异,验证了 SNPstar 能够优先识别具有功能后果的重要等位基因。第二个案例利用 SNPstar 定义的蛋白型,识别出 ARGONAUTE 2 中一个位于 N 端的 SNP 组合,该组合可区分在体外 siRNA 引导的靶标切割方面存在差异的生态型,从而将蛋白质编码变异与可测量的分子表型联系起来。因此,SNPstar 有助于将自然变异转化为机制性认识。

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SNPstar:连接拟南芥等位变异与蛋白质结构和功能的网络服务器

Benjamin Schmidt,Laura Pilgram,Steve Babben,Jana Trenner,Selma Gago-Zachert,Francesco Pezzini,Christian Tueting,Sven-Erik Behrens,Muhammad Tahir,Jan Grau,Georg Kuenze,Panagiotis L Kastritis,Ivo Grosse,Marcel Quint

doi: https://doi.org/10.64898/2026.07.16.738854

Benjamin Schmidt 1 农业与营养科学研究所,马丁·路德大学哈勒-维滕贝格,06120 Halle (Saale),德国;

在 Google Scholar 上查找该作者 在 PubMed 上查找该作者 在持有人为作者/资助方,其已授予 bioRxiv 永久展示该预印本的许可。 本文依据 CC-BY-ND 4.0 国际许可协议 公开提供。

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发布于 2026 年 7 月 16 日。

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Benjamin Schmidt,Laura Pilgram,Steve Babben,Jana Trenner,Selma Gago-Zachert,Francesco Pezzini,Christian Tueting,Sven-Erik Behrens,Muhammad Tahir,Jan Grau,Georg Kuenze,Panagiotis L Kastritis,Ivo Grosse,Marcel Quint

bioRxiv 2026.07.16.738854; doi: https://doi.org/10.64898/2026.07.16.738854

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Benjamin Schmidt,Laura Pilgram,Steve Babben,Jana Trenner,Selma Gago-Zachert,Francesco Pezzini,Christian Tueting,Sven-Erik Behrens,Muhammad Tahir,Jan Grau,Georg Kuenze,Panagiotis L Kastritis,Ivo Grosse,Marcel Quint

bioRxiv 2026.07.16.738854; doi: https://doi.org/10.64898/2026.07.16.738854


📄 原文链接:https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.07.16.738854v1?rss=1

🏷️ 拟南芥 单核苷酸多态性 蛋白质结构预测 自然遗传变异 网络服务器 全基因组关联分析