大规模自动化检测揭示生物医学研究中普遍存在的性别失衡

性别是一个关键的生物学变量，几乎影响所有器官系统中的疾病风险、进展及治疗反应。然而，数十年来的生物医学研究主要依赖男性研究对象，致使我们对女性特异性疾病生物学的理解存在大量空白。要在数千个疾病领域和数百万份公开可用的生物学样本中量化这种失衡的程度，长期以来在计算上一直难以实现。 在此，我们提出了一个多模态计算框架，用于推断约23万份公开可用的人类转录组样本的生物学性别，并将推断得到的性别标签与从约9000条相关研究记录及约5000篇论文摘要中提取的疾病术语相连接，从而大规模量化性别失衡。 应用该方法表明，在研究所呈现出最大性别失衡的大多数疾病术语中，研究对象偏向男性，包括一些在生物学上并无已知理由支持这种失衡的领域。在根据总体性别特异性疾病患病率进行校正、以分离出生物学上缺乏正当性的失衡之后，高达58%的全部疾病术语表现出偏向男性的关联。胶质母细胞瘤、肝硬化、特发性肺纤维化和精神分裂症等疾病尽管对两性影响相当，却在女性中的研究明显不足。 这些发现为确定补偿性研究工作的优先次序提供了有原则、数据驱动的依据，并为持续监测生物医学文献中的性别代表性提供了一个可重复使用的框架。

arjun.krishnan{at}cuanschutz.edu

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性别是一个关键的生物学变量，几乎影响所有器官系统中的疾病风险、进展及治疗反应。然而，数十年来的生物医学研究主要依赖男性研究对象，导致我们对女性特异性疾病生物学的理解存在巨大空白。要在数千个疾病领域和数百万个公开可用的生物样持有人为作者/资助方，其已授予 bioRxiv 永久展示该预印本的许可。 本文依据 CC-BY 4.0 国际许可协议 提供。

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发布于 2026年7月14日。 下载 PDF

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大规模自动化检测揭示生物医学研究中普遍存在的性别失衡

Lydia E Valtadoros， Parker Hicks， Hao Yuan， Mansooreh Ahmadian， Kayla A Johnson， Arjun Krishnan

bioRxiv 2026.07.13.738332； doi： https://doi.org/10.64898/2026.07.13.738332

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大规模自动化检测揭示生物医学研究中普遍存在的性别失衡

Lydia E Valtadoros， Parker Hicks， Hao Yuan， Mansooreh Ahmadian， Kayla A Johnson， Arjun Krishnan

bioRxiv 2026.07.13.738332； doi： https://doi.org/10.64898/2026.07.13.738332

📄 原文链接：https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.07.13.738332v1?rss=1

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