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近期研究已刻画了多个哺乳动物物种的突变谱，突出了不同谱系之间存在的显著差异。然而，这些研究均未探讨突变谱与地理因素是否存在显著相关性。在本研究中，我们构建了涵盖多个Capra分类单元的多基因组比对，重建了Capra hircus的祖先基因组，并利用1000 genomes VarGoats数据集对多个Capra物种的突变谱进行表征。结果证实，Capra物种间差异的规模在很大程度上反映了它们的系统发育关系，尤其是野山羊（Bezoar）在遗传上与家山羊的亲缘关系比与其他野生物种更近。随后，我们分析了突变谱与不同个体地理来源之间的相关性。具体而言，ACG>ATG变化与经度表现出最强相关性（r = -0.79，P值 = 3.02*10-204），而TCA>TGA与纬度高度相关（r = -0.51，P值 = 4.30*10-63）。我们指出，连续二核苷酸突变（SDMs）使世界性品种在遗传特征上更接近其采样地点，而非原产国，这表明世界性品种近期向新大陆的迁移正在重塑这些动物的基因组。最后，我们利用突变谱预测了数据集中每只动物的原产地坐标。总之，我们表明，地理因素在塑造家山羊基因组方面发挥了重要作用。
1 米兰大学农业与环境科学系——生产、地域与农业能源，Via G. Celoria 2, 20133，米兰，意大利； 在 Google Scholar 上查找该作者 在 PubMed 上查找该作者 在持有人为作者/资助方，其已授予 bioRxiv 永久展示该预印本的许可。
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发布于 2026 年 7 月 14 日。
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地理分布与山羊物种间突变谱的关联
Arianna Bionda， Paola Crepaldi， James G.D. Prendergast， Mahesh Neupane， Marcel Amills， Benjamin D Rosen， Gwenola Tosser-Klopp， Marco Milanesi， Andrea Talenti， The VarGoats Consortium
bioRxiv 2026.07.09.737241； doi： https://doi.org/10.64898/2026.07.09.737241
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地理分布与山羊物种间突变谱的关联
Arianna Bionda， Paola Crepaldi， James G.D. Prendergast， Mahesh Neupane， Marcel Amills， Benjamin D Rosen， Gwenola Tosser-Klopp， Marco Milanesi， Andrea Talenti， The VarGoats Consortium
bioRxiv 2026.07.09.737241； doi： https://doi.org/10.64898/2026.07.09.737241
📄 原文链接：https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.07.09.737241v1?rss=1
🏷️ 山羊基因组 突变谱 地理分布 系统发育 祖先基因组重建 群体遗传