果蝇中双着丝粒染色体断裂的决定因素

真核生物基因组中常存在脆弱位点，在这些区域染色体特别容易发生断裂。在果蝇中，当双着丝粒环状染色体尝试分离时，它们会在非随机的热点处发生断裂。本文中，我们精确定位了果蝇中由双着丝粒环状染色体产生的断裂热点。我们的研究关于双着丝粒染色体断裂的本质提供了三个关键结果。第一，由双着丝粒环状染色体断裂产生的重复在结构上出人意料地复杂，涉及多种染色体结构重排，这表明这些断裂的愈合并非一个简单过程。第二，对一个特定热点的表征显示，所有新形成的末端都发生在一个大型睾丸表达基因的同一内含子内，这提示复制—转录冲突可能是决定染色体脆弱位点的关键因素。第三，这些新末端通常位于既有转座子的附近，这表明转座子插入可能促成脆弱性的形成，或参与断裂末端的稳定化。

nitin.phadnis{at}utah.edu

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真核生物基因组中常存在脆弱位点，在这些位点染色体特别容易发生断裂。在果蝇中，当双着丝粒环状染色体尝试分离时，它们会在非随机的热点处发生断裂。在此，我们对果蝇中由双着丝粒环状染色体产生的断裂热点进行了精确定位。我们的研究提供了关于双着丝粒染色体断裂本质的三个关键结果。第一，由双着丝粒环状染色体断裂产生的重复在结构上出人意料地复杂，并涉及多种结构重排，这表明这些断裂的愈合并非一个简单过程。第二，对一个特定热点的表征显示，所有新生末端都发生在一个大型睾丸表达基因的单个内含子内，这提示复制—转录冲突可能是决定染色体脆弱位点的关键因素。第三，这些新生末端通常位于预先存在的转座子附近，这提示转座子插入可能有助于脆弱性的形成，或参与断裂末端的稳定化。

竞争利益声明

作者声明不存在竞争性利益。

脚注

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/bioproject/PRJNA1469658

已声明资助信息

NIH Common Fund

，R35GM136389

，R35GM156267

，T32GM141848

版权

本预印本的。

本作品依据

CC-BY 4.0 国际许可协议

进行发布。

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发表于 2026 年 7 月 13 日。

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果蝇中双着丝粒染色体断裂的决定因素

Jackson T. Ridges

， Hunter J. Hill

， James G. Baldwin-Brown

， Kent Golic

， Nitin Phadnis

bioRxiv

2026.07.09.737500；

doi：

https://doi.org/10.64898/2026.07.09.737500

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果蝇中双着丝粒染色体断裂的决定因素

Jackson T. Ridges

， Hunter J. Hill

， James G. Baldwin-Brown

， Kent Golic

， Nitin Phadnis

bioRxiv

2026.07.09.737500；

doi：

https://doi.org/10.64898/2026.07.09.737500

📄 原文链接：https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.07.09.737500v1?rss=1

🏷️ 果蝇 双着丝粒染色体 染色体断裂热点 染色体重排 复制-转录冲突 转座子