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引言。罕见病（如杜氏肌营养不良症（DMD））临床前研究的质量依赖于全面的疾病自然史数据的可获得性。除经典的BL10-mdx小鼠外，近年来，D2-mdx模型因其据报道具有更为严重受损的表型，而日益被用作替代模型。为加深我们对这两种DMD模型疾病进展的理解，我们开展了一项全面的自然史研究。 材料与方法。本研究包括对关键体内和离体结局指标的横断面分析，该分析在两个独立实验室中进行，采用相同的研究设计，遵循TREAT-NMD标准操作规程（SOPs），同时结合各研究地点的特定技术专长。总体而言，两个研究地点获得的结果大体具有可比性。 结果。体成分显示出两种品系之间显著差异，其中BL10-mdx小鼠表现为肥大型表型，而D2-mdx小鼠表现为萎缩型表型。与各自野生型相比，每种品系的营养不良小鼠在与肌肉功能和完整性相关的疾病相关指标上均表现出显著改变，且多数指标随年龄增长而恶化。D2-mdx小鼠的心功能受损出现更早且程度更重。 讨论。值得注意的是，对于某些参数，观察到了与遗传背景相关的差异，这强调了在实验设计中纳入具有匹配遗传背景的对照组的必要性。 结论。总体而言，我们的自然史研究为这两种mdx小鼠品系提供了基准数据，可用于指导DMD临床前研究中的模型选择，并实现对数据的准确解读。
D2-mdx小鼠作为杜兴肌营养不良症的临床前模型：一项跨两个独立研究地点的自然病程研究 | bioRxiv
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D2-mdx小鼠作为杜兴肌营养不良症的临床前模型：一项跨两个独立研究地点的自然病程研究
Paola Mantuano，Antonietta Mele，Brigida Boccanegra，Christa Tanganyika-de Winter，Davy Van De Vijver，Anne-Fleur Schneider，Marco Mele，Ornella Cappellari，Lisamaura Tulimiero，Sarah Engelbeen，Ernst Suidgeest，Louise van der Weerd，Annemieke Aartsma-Rus，Annamaria De Luca，Heather Gordish-Dressman，Maaike van Putten
doi： https://doi.org/10.64898/2026.07.08.737223
Paola Mantuano 1 巴里阿尔多·莫罗大学； 在 Google Scholar 上查找该作者 在 PubMed 上查找该作者 在持有人为作者/资助方，其已授予 bioRxiv 永久展示该预印本的许可。 保留所有权利。未经许可不得转载。
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发表于 2026年7月12日。
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Paola Mantuano，Antonietta Mele，Brigida Boccanegra，Christa Tanganyika-de Winter，Davy Van De Vijver，Anne-Fleur Schneider，Marco Mele，Ornella Cappellari，Lisamaura Tulimiero，Sarah Engelbeen，Ernst Suidgeest，Louise van der Weerd，Annemieke Aartsma-Rus，Annamaria De Luca，Heather Gordish-Dressman，Maaike van Putten
bioRxiv 2026.07.08.737223； doi： https://doi.org/10.64898/2026.07.08.737223
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D2-mdx小鼠作为杜兴肌营养不良症的临床前模型：一项跨两个独立研究地点的自然病程研究
Paola Mantuano，Antonietta Mele，Brigida Boccanegra，Christa Tanganyika-de Winter，Davy Van De Vijver，Anne-Fleur Schneider，Marco Mele，Ornella Cappellari，Lisamaura Tulimiero，Sarah Engelbeen，Ernst Suidgeest，Louise van der Weerd，Annemieke Aartsma-Rus，Annamaria De Luca，Heather Gordish-Dressman，Maaike van Putten
bioRxiv 2026.07.08.737223； doi： https://doi.org/10.64898/2026.07.08.737223
📄 原文链接：https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.07.08.737223v1?rss=1
🏷️ 杜氏肌营养不良 D2-mdx小鼠 临床前模型 自然史研究 肌肉功能 遗传背景