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转座元件（TEs）是驱动基因组进化的强大因素，然而，它们如何在选择作用下持续存在并被整合进宿主调控网络，仍然知之甚少。在果蝇雄性生殖系中，TEs 在精母细胞阶段高度表达，这与 Y 染色体上巨型生育力基因的激活同时发生。这些基因包含富含重复 DNA 的兆碱基尺度内含子，其中有三个基因形成显著的核内结构，被称为 Y 环（Y-loops），从而为研究基因调控提供了一个独特体系。 在此，我们表明，多个在精母细胞中表达的 TEs 是从 Y 连锁生育力基因的内含子转录而来的。针对若干 TEs（包括 accord2、Juan 和 HMS Beagle）的 RNA 荧光原位杂交（FISH）显示出对应于 kl-2、kl-3 和 kl-5 的不同核区。对这些生育力基因位点进行遗传扰动，或破坏 RNA 加工因子，都会消除这些 TE 转录本，这表明这些 TE 序列嵌入在与 Y 染色体相关的新生转录本之中，而非作为独立转录单位被转录。 Y 环相关 TEs 的种类及其表达模式在亲缘关系密切的果蝇物种之间存在广泛差异，这与此前关于 Y 连锁位点快速进化的研究结果一致，并提示 TEs 可能促成这些巨型生育力基因的遗传多样化。我们提出，Y 连锁内含子内重复元件的持续更替提供了一种机制，使快速进化的重复 DNA 能够影响生殖系基因调控、雄性生育力以及物种形成。
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转座元件（TE）是驱动基因组进化的强大力量，然而它们如何在选择作用下持续存在并被纳入宿主调控网络，仍然知之甚少。在果蝇雄性生殖系中，TE 在精母细胞阶段高水平表达，这与 Y 染色体上巨大生育基因的激活同时发生。这些基因含有富集重复 DNA 的兆碱基尺度内含子，其中有三个基因形成被称为 Y-loop 的显著核结构，为研究基因调控提供了一个独特体系。在此，我们表明，在精母细胞中表达的多个 TE 是从 Y 连锁生育基因的内含子中转录而来的。针对多个 TE（包括 accord2、Juan 和 HMS Beagle）的 RNA 荧光原位杂交（FISH）揭示了分别对应于 kl-2、kl-3 和 kl-5 的不同核区域。对这些生育基因位点进行遗传扰动，或破坏 RNA 加工因子，都会消除这些 TE 转录持有人为作者/资助方，其已授权 bioRxiv 永久展示该预印本。
本文根据 CC-BY 4.0 国际许可协议 公开提供。
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发布于 2026 年 7 月 12 日。
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生育基因内含子容纳塑造 Y-loop 结构的转座元件
E K Beard ， Jeffrey P Gamer ， Amelie Raz ， Mayu Inaba
bioRxiv 2026.07.08.737335； doi： https://doi.org/10.64898/2026.07.08.737335
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生育基因内含子容纳塑造 Y-loop 结构的转座元件
E K Beard ， Jeffrey P Gamer ， Amelie Raz ， Mayu Inaba
bioRxiv 2026.07.08.737335； doi： https://doi.org/10.64898/2026.07.08.737335
📄 原文链接：https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.07.08.737335v1?rss=1
🏷️ 转座元件 Y染色体 生育力基因 内含子转录 果蝇 雄性生殖系