- 5 次围观
研究动机：信号空间纳米孔比对工具能够直接基于原始纳米孔信号进行实时比对与过滤决策。然而，现有信号空间比对工具均围绕线性参考序列构建，当样本与该参考序列存在差异时，使用单一代表性参考会引入参考偏倚。泛基因组参考集合可通过表征相关参考序列之间的多样性来减轻这种偏倚，但基于线性参考的信号比对工具必须将每条序列视为独立目标，从而对共享序列进行冗余存储。泛基因组变异图通过仅存储一次共享序列，并将变异编码为图中的替代路径，提供了更紧凑的表示方式。尽管序列到图的比对对于碱基识别后的读段已相当成熟，现有信号空间方法尚未直接利用泛基因组变异图。 结果：我们提出了 Panomap，这是首个运行于泛基因组变异图上的信号空间比对工具。Panomap 将原始纳米孔信号比对到图参考，使信号空间比对能够利用泛基因组多样性，同时仅对共享序列存储一次。我们在三种情境下评估了 Panomap。第一，当单一参考已经能够很好地比对样本时，随着更多参考序列加入参考集合，Panomap 能够保持比对准确性，而当前最先进的信号空间工具则会出现性能退化。第二，当参考集合中不存在与样本完全一致的菌株时，向泛基因组参考中加入同一物种的相关组装序列可使 Panomap 获益。第三，利用一个高度多态性位点，我们表明 Panomap 可借助泛基因组中相关等位基因，对参考集合中未表示的等位基因来源读段进行比对，并且这种增益在差异更大的等位基因以及基于读段信号短前缀作出决策时最为显著。此外，Panomap 的图索引规模相对于泛基因组集合大小呈次线性增长。综上，这些结果表明 Panomap 将群体感知的参考表示引入了信号空间比对。 可用性与实现：Panomap 为开源软件，可在 https://github.com/cornell-brg/panomap 获取。
Christopher Batten 的 ORCID 记录
摘要
信息/历史
指标
预览 PDF
摘要
研究动机：信号空间纳米孔比对工具能够直接基于原始纳米孔信号进行实时比对与过滤决策。然而，现有的信号空间比对工具都是围绕线性参考序列构建的，而当样本与该参考序列存在差异时，使用单一代表性参考会引入参考偏倚。泛基因组参考集合能够通过表征相关参考序列之间的多样性来降低这种偏倚，但基于线性参考的信号比对工具必须将每条序列视为独立目标，从而对共享序列进行冗余存储。泛基因组变异图通过仅存储一次共享序列，并将变异编码为图中的替代路径，提供了更紧凑的表示方式。尽管序列到图的比对对于碱基识别后的 reads 已经较为成熟，现有的信号空间方法却不能直接利用泛基因组变异图。
结果：我们提出了 Panomap，这是首个运行于泛基因组变异图上的信号空间比对工具。Panomap 将原始纳米孔信号比对到图参考上，使信号空间比对能够利用泛基因组多样性，同时仅对共享序列存储一次。我们在三种情境下评估了 Panomap。第一，当单一参考已经能够很好地比对样本时，随着额外参考序列被加入参考集合，Panomap 能够保持比对准确性，而当前最先进的信号空间工具则出现性能退化。第二，当参考集合中不存在与样本完全一致的菌株时，向泛基因组参考中加入同一物种的相关组装序列能够使 Panomap 受益。第三，借助一个高度多态性位点，我们表明 Panomap 可以通过利用泛基因组中的相关等位基因，对参考集合中未表示的等位基因来源的 reads 进行比对；对于差异更大的等位基因，以及基于读段信号短前缀作出决策的情形，这种收益最大。此外，Panomap 的图索引规模相对于泛基因组集合大小呈次线性增长。综上，这些结果表明，Panomap 将群体感知的参考表示引入了信号空间比对。
可用性与实现：Panomap 为开源软件，可在 https://github.com/cornell-brg/panomap 获取。
利益冲突声明 Hasindu Gamaarachchi 此前曾接受 Oxford Nanopore Technologies 支付的差旅和住宿费用，并在 Swan Genomics Pty Ltd 担任有偿咨询职务。
已声明的资助信息 美国国家科学基金会 2118709
版权 本预印本的。 本文依据 CC-BY 4.0 国际许可协议 提供。
返回顶部 上一页 下一页 发布于 2026 年 7 月 11 日。 下载 PDF 电子邮件
您的电子邮件 * 您的姓名 * 发送至 * 请输入多个地址，每行一个，或用逗号分隔。
您将要通过电子邮件发送以下内容 Panomap：利用泛基因组变异图进行无偏纳米孔信号比对
消息主题 （您的姓名）已从 bioRxiv 转发一个页面给您
消息正文 （您的姓名）认为您可能希望查看 bioRxiv 网站上的此页面。
您的个人消息
验证码 此问题用于测试您是否为人类访问者，并防止自动垃圾信息提交。
分享 Panomap：利用泛基因组变异图进行无偏纳米孔信号比对 Po Jui Shih， Zephan Sanghani， Andrea Guarracino， Hasindu Gamaarachchi， Christopher Batten
bioRxiv 2026.07.10.737796； doi： https://doi.org/10.64898/2026.07.10.737796
分享本文： 复制
引文工具 Panomap：利用泛基因组变异图进行无偏纳米孔信号比对 Po Jui Shih， Zephan Sanghani， Andrea Guarracino， Hasindu Gamaarachchi， Christopher Batten
bioRxiv 2026.07.10.737796； doi： https://doi.org/10.64898/2026.07.10.737796
📄 原文链接：https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.07.10.737796v1?rss=1
🏷️ 泛基因组 变异图 纳米孔测序 信号比对 参考偏倚 图索引