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目的。开发并验证一种细胞游离DNA（cfDNA）片段组学分类器，利用常规孕早期无创产前检测（NIPT）数据对自发性早产（PTB）进行早期预测。 方法。在一个前瞻性多中心越南队列内开展嵌套病例-对照研究，共纳入286例妊娠，其中包括82例自发性PTB病例和204例足月对照。采集常规孕早期NIPT期间获得的母体血浆cfDNA（中位孕周为12周），并以每个样本约2000万条reads的深度进行测序。评估了五类片段组学特征用于PTB预测，包括拷贝数变异、末端基序组成、核小体距离、片段长度以及联合片段长度-末端基序特征。机器学习分类器在训练队列中开发（n = 228，65例PTB vs 163例足月妊娠），并在验证队列中测试（n = 58，17例PTB vs 41例足月妊娠）。 结果。在所评估的五类片段组学特征中，4碱基末端基序（EM）谱在PTB与足月对照样本之间表现出最显著的差异。与此一致，基于EM的分类器在验证队列中表现出最高的判别性能，AUC达到0.970（95% CI，0.912至1.000）。在特异度大于90%的条件下，该模型的灵敏度为94%（95% CI，78至100%）。 结论。这些结果表明，源自常规孕早期NIPT的cfDNA EM特征能够在无需额外采血或测序的情况下，准确识别具有自发性早产风险的妊娠，从而扩展了现有产前筛查基础设施的临床应用价值。
摘要
目的。开发并验证一种细胞游离 DNA（cfDNA）片段组学分类器，利用常规孕早期无创产前检测（NIPT）数据，对自发性早产（PTB）进行早期预测。
方法。研究在一项前瞻性多中心越南队列中开展嵌套病例对照研究，共纳入 286 例妊娠，包括 82 例自发性 PTB 和 204 例足月对照。对常规孕早期 NIPT 期间采集的母体血浆 cfDNA（中位孕周 12 周）进行测序，平均每个样持有人为作者/资助方，其已授予 bioRxiv 永久展示该预印本的许可。
该内容依据 CC-BY 4.0 International license 发布。
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发表于 2026 年 7 月 11 日。
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孕早期基于细胞游离 DNA 片段组学的无创早产预测
My-Diem Nguyen Pham ， Minh-Tam Thi Phan ， Nhat-Thang Tran ， Ta-Son Vo ， Hong-Thinh Le ， Thu-Ha Thi Nguyen ， Quoc-Huy Vu Nguyen ， Minh-Thi Thi Ha ， Tam Minh Le ， Diem-Tuyet Thi Hoang ， Khanh-Trang Nguyen Huynh ， Nhan Viet Nguyen ， Chuong Canh Nguyen ， Thuong Chi Bui ， Xuan Thanh Nguyen ， Sa Viet Le ， Vinh Dinh Tran ， My-Nhi Ba Nguyen ， Thong Van Nguyen ， Tuyet-Anh Thi Nguyen ， Ba Phuoc Hoang ， Trong Van Nguyen ， Thuy-Ai Thuy Nguyen ， Toa Tri Nguyen ， Thang Duc Duong ， Cuong Huy Pham ， Kim-Oanh Thi Luong ， Cuong Ngoc Dao ， Khanh Van Hoang ， Thu-Thanh Thi Huynh ， Khuong Manh Nguyen ， Son-Tra Thi Tran ， Hoanh Trung Tran ， Son Canh Nguyen ， Thuy Dinh Tran ， Phuong Thi Lan Nguyen ， Thanh Viet Pham ， Kong Chi Pham ， Minh Doan Thai ， Thanh-Thuy Thi Do ， Hoa Thi Dao ， Yen-Linh Thi Van ， Sang Hung Tang ， Hoai-Nghia Nguyen ， Minh-Duy Phan ， Hoa Giang ， Cuong Thach Nguyen ， Quang Thinh Trac
bioRxiv 2026.07.07.736241； doi： https://doi.org/10.64898/2026.07.07.736241
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孕早期基于细胞游离 DNA 片段组学的无创早产预测
My-Diem Nguyen Pham ， Minh-Tam Thi Phan ， Nhat-Thang Tran ， Ta-Son Vo ， Hong-Thinh Le ， Thu-Ha Thi Nguyen ， Quoc-Huy Vu Nguyen ， Minh-Thi Thi Ha ， Tam Minh Le ， Diem-Tuyet Thi Hoang ， Khanh-Trang Nguyen Huynh ， Nhan Viet Nguyen ， Chuong Canh Nguyen ， Thuong Chi Bui ， Xuan Thanh Nguyen ， Sa Viet Le ， Vinh Dinh Tran ， My-Nhi Ba Nguyen ， Thong Van Nguyen ， Tuyet-Anh Thi Nguyen ， Ba Phuoc Hoang ， Trong Van Nguyen ， Thuy-Ai Thuy Nguyen ， Toa Tri Nguyen ， Thang Duc Duong ， Cuong Huy Pham ， Kim-Oanh Thi Luong ， Cuong Ngoc Dao ， Khanh Van Hoang ， Thu-Thanh Thi Huynh ， Khuong Manh Nguyen ， Son-Tra Thi Tran ， Hoanh Trung Tran ， Son Canh Nguyen ， Thuy Dinh Tran ， Phuong Thi Lan Nguyen ， Thanh Viet Pham ， Kong Chi Pham ， Minh Doan Thai ， Thanh-Thuy Thi Do ， Hoa Thi Dao ， Yen-Linh Thi Van ， Sang Hung Tang ， Hoai-Nghia Nguyen ， Minh-Duy Phan ， Hoa Giang ， Cuong Thach Nguyen ， Quang Thinh Trac
bioRxiv 2026.07.07.736241； doi： https://doi.org/10.64898/2026.07.07.736241
📄 原文链接：https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.07.07.736241v1?rss=1
🏷️ 无创产前筛查 早产预测 游离DNA片段组学 末端基序 机器学习分类器