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直接从 DNA 序列预测分子表型的深度学习模型，为解释基因组变异提供了一个强有力的框架。近期，AlphaGenome 被提出为一种深度序列到功能架构，能够预测以往必须依赖实验才能获得的观测结果。尽管该模型已显示出较高准确性，但其评估主要基于相对于参考基因组进行评分的人类变异。在此，我们测试其在小鼠数据上的表现；小鼠是 AlphaGenome 训练所涉及的另一物种，尽管其特征数量仅为人类的五分之一（1,128 对 5,930）。我们表明，AlphaGenome 的预测性能会因功能任务不同而显著变化。 具体而言，在重建单倍型和单变异两种情形下，与经验基准相比，其预测的定量表达效应在方向性上较弱，且效应幅度大约被压缩了 100 倍。相比之下，经典剪接位点破坏在小鼠和人类中均能以几乎相同的准确性被识别（AUC 0.96 对 0.98），且预测效应幅度未表现出跨物种差异。我们开发了一种供 AI 智能体使用的评分方法，用于自主评估 AlphaGenome 预测置信度，并能够准确区分 AlphaGenome 在跨物种序列层面识别上的稳健性与其当前在解释未经精细定位的调控变异时的局限性。这表明，对于仍处于开发中的生成式人工智能创新，可以通过在调用外包裹一层负责任的 AI 机制来安全加以利用，以拦截有缺陷的结果，从而遵循国际标准，例如澳大利亚《自愿人工智能安全标准》（VAISS）。
评估 AlphaGenome 中序列到功能预测的跨物种可迁移性与尺度特性 | bioRxiv
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评估 AlphaGenome 中序列到功能预测的跨物种可迁移性与尺度特性
Priya Ramarao-Milne，Suyu Ma，Letitia Sng，Callum MacPhilamy，Heng Lin Yeap，Kevin P. Oh，Michael Kuiper，Qinghua Lu，Robert Speight，Denis C. Bauer
doi： https://doi.org/10.64898/2026.07.10.737654
Priya Ramarao-Milne 1 澳大利亚联邦科学与工业研究组织（CSIRO），布里斯班，昆士兰州，澳大利亚； 在 Google Scholar 上查找该作者 在 PubMed 上查找该作者 在持有人为作者/资助方，其已授予 bioRxiv 永久展示该预印本的许可。 本文依据 CC-BY-NC 4.0 国际许可协议提供。
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发布于 2026 年 7 月 10 日。
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Priya Ramarao-Milne，Suyu Ma，Letitia Sng，Callum MacPhilamy，Heng Lin Yeap，Kevin P. Oh，Michael Kuiper，Qinghua Lu，Robert Speight，Denis C. Bauer
bioRxiv 2026.07.10.737654； doi： https://doi.org/10.64898/2026.07.10.737654
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评估 AlphaGenome 中序列到功能预测的跨物种可迁移性与尺度特性
Priya Ramarao-Milne，Suyu Ma，Letitia Sng，Callum MacPhilamy，Heng Lin Yeap，Kevin P. Oh，Michael Kuiper，Qinghua Lu，Robert Speight，Denis C. Bauer
bioRxiv 2026.07.10.737654； doi： https://doi.org/10.64898/2026.07.10.737654
📄 原文链接：https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.07.10.737654v1?rss=1
🏷️ 跨物种迁移 序列到功能预测 基因调控变异 剪接位点 深度学习基因组学