将瓶颈规模纳入生物多样性数据的选择检验

种群瓶颈会深刻影响遗传多样性，但要区分随机遗传漂变与选择压力，则需要对瓶颈大小进行精确估计并加以纳入分析。尽管深度测序数据可通过诸如 β-二项建模等框架实现相关推断，但如何将这些估计直接整合到选择检验中仍然是一项关键挑战。在本研究中，我们基于现有计算方法，提出了一种新方法，将瓶颈大小估计显式纳入生物多样性数据的中性检验。该框架面向变异频率数据设计，能够考虑测序错误和采样偏倚，从而提高选择信号检测的精确性与可解释性。我们利用此前已发表的肺炎链球菌体内实验数据对该框架进行了验证，成功复现了已有的适应度结果，同时揭示了与感染和致病过程相关的新基因。这一显式纳入瓶颈效应的新型整合模型缩小了受选择作用候选基因的范围，并为在广泛生物系统中解析遗传漂变与选择之间的关系提供了一个稳健且具有普适性的工具。

种群瓶颈会深刻塑造遗传多样性，但要区分随机遗传漂变与选择压力，必须对瓶颈大小进行精确估计并将其纳入分析。尽管深度测序数据使得通过诸如 beta-binomial 建模等框架进行推断成为可能，但如何将这些估计结果直接整合到选择检验中，仍然是一项关键挑战。在本研究中，基于现有计算方法，我们提出了一种新方法，将瓶颈大小估计显式纳入生物多样性数据的中性检验。该框架针对变异频率数据而设计，能够校正测序错误和抽样偏倚，从而提高选择信号检测的精度与可解释性。我们利用此前发表的肺炎链球菌体内实验数据对该框架进行了验证，成功复现了既有的适应度研究结果，同时发现了与感染和致病过程相关的新基因。这一显式纳入瓶颈效应的综合新模型缩小了受选择作用候选基因的范围，并为在广泛生物系统中区分遗传漂变与选择提供了一种稳健且具有普适性的工具。

📄 原文链接：https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.07.07.737025v1?rss=1

🏷️ 种群瓶颈 选择检验 遗传漂变 变异频率分析 深度测序 肺炎链球菌