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背景：脆性X相关震颤/共济失调综合征（Fragile X-associated Tremor/Ataxia Syndrome，FXTAS）是一种迟发性神经退行性疾病，由FMR1前突变CGG重复扩增（55–200次重复）所致。FXTAS脑组织的表观遗传图谱尚未被系统表征。我们对死后前额叶皮层组织进行了全基因组DNA甲基化谱分析，以鉴定差异甲基化位点（differentially methylated positions，DMPs）和候选基因，并寻求蛋白水平证据以支持神经炎症信号的存在。 方法：采用Illumina MethylationEPIC芯片（EPICv1和EPICv2平台）对27例男性FXTAS病例和29例男性对照的死后前额叶皮层（Brodmann 9区）进行DNA甲基化分析，合并了721,802个共同探针。采用替代变量分析（surrogate variable analysis，SVA）控制混杂因素。DMPs根据p值和假发现率（FDR）脆性X相关性震颤/共济失调综合征（FXTAS）死后脑组织的DNA甲基化与蛋白质组学分析揭示表观遗传失调和神经炎症 | bioRxiv
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脆性X相关性震颤/共济失调综合征（FXTAS）死后脑组织的DNA甲基化与蛋白质组学分析揭示表观遗传失调和神经炎症
Reymundo Lozano， Xiao Lin， Randi J Hagerman， Verónica Martínez Cerdeño， Dalila Pinto
doi： https://doi.org/10.64898/2026.07.06.736649
Reymundo Lozano 1 美国纽约州纽约市西奈山伊坎医学院遗传学与基因组科学系； 在 Google Scholar 上查找该作者 在 PubMed 上查找该作者 在保护，并同时依据 CC0 许可开放使用。
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发布于 2026年7月10日。
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Reymundo Lozano， Xiao Lin， Randi J Hagerman， Verónica Martínez Cerdeño， Dalila Pinto
bioRxiv 2026.07.06.736649； doi： https://doi.org/10.64898/2026.07.06.736649
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脆性X相关性震颤/共济失调综合征（FXTAS）死后脑组织的DNA甲基化与蛋白质组学分析揭示表观遗传失调和神经炎症
Reymundo Lozano， Xiao Lin， Randi J Hagerman， Verónica Martínez Cerdeño， Dalila Pinto
bioRxiv 2026.07.06.736649； doi： https://doi.org/10.64898/2026.07.06.736649
📄 原文链接：https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.07.06.736649v1?rss=1
🏷️ FXTAS DNA甲基化 蛋白质组学 神经炎症 FMR1前突变 前额叶皮层