早期高影响力癌症基因组学与诊断研究的主题演变：文献计量与语义分析

癌症基因组学与诊断学是一个快速发展的领域，识别哪些主题能够在早期获得突出的引文关注，有助于指导实验室投入、临床转化和研究策略。我们构建了一个文献计量学框架，用于识别并表征该领域在两个连续年度队列中最具影响力的近期发表论文。利用一种数学上精确的阈值扩展算法，我们按照发表后18个月的引文数，对每个队列中超过10,000篇被 OpenAlex 收录的研究论文进行了排序。基于大语言模型（LLM）的主题相关性筛选，使每个队列获得了50篇在实质内容上高度相关的论文（总计100篇）。基于 LLM 的概念提取与一个两阶段、由嵌入引导的规范化流程，生成了1,853个规范化概念，并将其组织为103个上位主题，从而能够对队列间论文层面的概念流行程度进行结构化比较。两个队列中被引次数最高的论文均为大规模基因组基础设施资源，而非单一疾病的机制研究。与前一队列相比，后一队列中全基因组测序、肿瘤微环境生物学、分子生物标志物和癌症药物治疗等主题的标准化频率增幅最大，而与液体活检相关的主题则呈现出最大降幅。这些发现表明，癌症基因组学领域的早期引文影响正转向整合性、群体尺度以及关注微环境的研究，同时也表明，LLM 增强的引文排序为监测精准肿瘤学中主题演化提供了一种可复现且具有语义增强特征的观察视角。用于探索结果的网络界面可见于 https://pri.pepkio.com/ 。

癌症基因组学与诊断学是一个快速发展的领域，识别哪些主题能够较早获得引文显著性，有助于指导实验室投资、临床转化和研究策略。我们建立了一个文献计量学框架，用于识别并表征该领域中两个连续年度队列里最具影响力的近期论文。我们采用一种数学上精确的阈值扩展算法，按照发表后18个月的被引次数，对每个队列中超过10,000篇被OpenAlex收录的研究论文进行了排序。基于大型语言模型（LLM）的主题相关性筛选，为每个队列筛选出50篇在实质内容上高度相关的论文（共100篇）。基于LLM的概念提取以及一个两阶段、嵌入引导的规范化流程，生成了1,853个规范化概念，并将其组织为103个上位主题，从而能够对队列间论文层面概念流行度进行结构化比较。两个队列中被引次数最高的论文均为大规模基因组基础设施资源，而非单一疾病的机制研究。在相邻两个队列之间，全基因组测序、肿瘤微环境生物学、分子生物标志物和癌症药物治疗等主题的标准化频率增幅最大，而与液体活检相关的主题则出现了最大幅度的下降。这些发现表明，癌症基因组学中的早期引文影响力正转向整合性、群体规模化以及关注微环境的研究，同时也表明，LLM增强的引文排序为监测精准肿瘤学中主题演化提供了一种可复现且具有语义增强特征的视角。用于探索研究结果的网络界面可访问：https://pri.pepkio.com/。

感谢您有兴趣帮助传播bioRxiv的相关信息。

📄 原文链接：https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.07.04.736459v1?rss=1

🏷️ 文献计量学 癌症基因组学 语义分析 大语言模型 主题演变