ORBIT：面向可解释功能类别恢复的注释感知经验富集与语义重排序

基因集解释工作流程被广泛用于总结转录组学和蛋白质组学实验，然而标准富集工具通常会返回冗长且冗余的结果表，需要大量人工整合。我们开发了 ORBIT（Ontology-Ranked Biological Interpretation Tool，本体排序生物学解释工具），这是一种具备注释感知能力的解释工作流程，结合了经验性富集、语义重排序以及考虑冗余的代表性术语选择，以便从基因集中优先提取可解释的功能摘要。我们在一个经过整理的分层基准上评估了 ORBIT，该基准包含人类功能类别基因集，涵盖清晰参考集、大小梯度变体以及混合难度案例。在由 45 个基因集构成的核心基准上，ORBIT semantic 在预期类别恢复方面优于 Enrichr 和 PANTHER Gene Ontology 分子功能基线，平均倒数排名为 0.916，top-1 恢复率为 0.889。自助法置信区间和配对置换检验支持了这一优势的稳健性，补充分析还将比较扩展至 g:Profiler。在一个 GPCR 混合功能案例研究中，ORBIT 将冗余的富集术语压缩为语义代表性邻域，展示了如何将冗长的富集输出转换为可供审阅的生物学摘要。随后，我们使用 ORBIT 对免疫细胞身份、干扰素反应生物学以及乳腺癌亚型程序进行解释。ORBIT 将 PBMC3K 标记物关联到细胞毒性、抗原呈递和先天免疫细胞状态；在 IFNB 刺激后优先识别了抗病毒、细胞因子反应、RNA 结合和分泌因子相关生物学；并将 TCGA-BRCA 基底样亚型中与增殖相关的染色体/细胞周期程序，与腔面型中的转运体及受体相关生物学区分开来，同时保留了基因层面的支持。

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ORBIT：面向注释感知的经验富集与语义重排序，用于可解释的功能类别恢复

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Benjamin L Kidder

doi： https://doi.org/10.64898/2026.07.01.735870

Benjamin L Kidder 韦恩州立大学

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发表于 2026 年 7 月 7 日。

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Benjamin L Kidder bioRxiv 2026.07.01.735870； doi： https://doi.org/10.64898/2026.07.01.735870

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Benjamin L Kidder bioRxiv 2026.07.01.735870； doi： https://doi.org/10.64898/2026.07.01.735870

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