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全基因组关联研究（GWAS）能够识别与性状相关的变异，但其结果通常通过单变异显著性和位点水平的峰值进行解释，将汇总统计量视为彼此独立信号的集合。在此，我们表明，GWAS 汇总统计量沿基因组坐标呈现出此前未被认识到的局部遗传—统计组织结构。我们开发了 FIR-GWAS，这是一种整合等位基因频率、效应大小和统计可靠性的框架，用于定义频率—影响—可靠性（frequency-impact-reliability, FIR）谱，并量化其空间连续性。在欧洲人群身高 GWAS、祖源特异性数据集以及另外八种人类复杂性状中，我们发现，相较于保持染色体结构的零模型预期，具有相同谱型的相邻关系和沿坐标连续分布的 FIR 域均表现出一致的富集。即使在去除全基因组显著变异之后，这些模式仍然存在，并且在基于 SNP 和基于窗口的分析中均具有可重复性。 我们进一步表明，FIR 域结构能够区分全基因组显著的结构化区域与孤立的关联峰，并识别出具有一致统计组织的阈下结构域。FIR 域结构与调控注释和性状相关基因集持续相关，并突出显示了在生物学上可信的阈下候选区域。在拟南芥和鸡的 GWAS 中，我们观察到 FIR 域结构并不局限于人类性状，而是在相互独立的关联汇总统计图景中重复出现。分解分析表明，这种空间规律性来源于等位基因频率、效应大小和统计可靠性在局部范围内的协调连续性。总体而言，这些结果揭示，GWAS 汇总统计量并非独立信号的简单集合，而是具有结构的遗传—统计图景，定义了一种补充传统单变异和位点水平解释的结构域层级组织。
利用频率—影响—可靠性谱检测全基因组关联研究汇总统计中的领域级组织 | bioRxiv
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利用频率—影响—可靠性谱检测全基因组关联研究汇总统计中的领域级组织
Hao Hongdong Hao ， Chen Dian ， Xinyu Zhang ， Hui Xue ， Tianyu Meng
doi： https://doi.org/10.64898/2026.07.01.735858
Hao Hongdong Hao 1 山西中医药大学； 在 Google Scholar 上查找该作者 在 PubMed 上查找该作者 在持有人为作者/资助方，其已授予 bioRxiv 永久展示该预印本的许可。 本文依据 CC-BY-NC 4.0 国际许可协议 发布。
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发布于 2026 年 7 月 6 日。 下载 PDF 电子邮件
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Hao Hongdong Hao ， Chen Dian ， Xinyu Zhang ， Hui Xue ， Tianyu Meng
bioRxiv 2026.07.01.735858； doi： https://doi.org/10.64898/2026.07.01.735858
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Hao Hongdong Hao ， Chen Dian ， Xinyu Zhang ， Hui Xue ， Tianyu Meng
bioRxiv 2026.07.01.735858； doi： https://doi.org/10.64898/2026.07.01.735858
📄 原文链接：https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.07.01.735858v1?rss=1
🏷️ 全基因组关联研究 汇总统计分析 遗传结构域 频率效应可靠性谱 复杂性状遗传