SpliSync：基因组语言模型驱动的长RNA测序读段剪接位点校正

长RNA测序读段正在迅速取代短读段，成为转录组分析中的主流方法，从而实现全长转录本测序，并更好地识别亚型、可变剪接事件及其他转录本变体。然而，其较高的测序错误率可能导致错配，尤其是在剪接连接位点处，从而降低转录本重建与分析的准确性。 我们开发了SpliSync，这是一种由基因组语言模型驱动的剪接位点校正方法。该方法整合了预训练的基因组序列模型（HyenaDNA）、比对数据以及U-net架构，以核苷酸分辨率预测剪接位点。SpliSync在多种数据集上将RNA长读段比对的精确率显著提高了27%–194%，并且始终优于其他竞争工具。作为预处理步骤，它将可变剪接检测的准确性提高了26%–330%。相比之下，它对转录本重建的增益较为有限，这可能是由于相关工具内置了校正机制。该代码使用Python和PyTorch包开发，可在https://github.com/splicebox/SpliSync 免费获取。

长RNA测序读段正在迅速取代短读段，成为转录组分析中的主流方法，这使得全长转录本测序成为可能，并能更好地识别同工型、可变剪接事件及其他转录本变体。然而，其较高的测序错误率可能导致错配比对，尤其是在剪接位点处，从而降低转录本重建与分析的准确性。我们开发了 SpliSync，这是一种由基因组语言模型驱动的剪接位点校正方法，整合了预训练的基因组序列模型（HyenaDNA）、比对数据以及 U-net 架构，以核苷酸分辨率预测剪接位点。SpliSync 在多种数据集中将 RNA 长读段比对的精确率显著提高了 27%–194%，并且持续优于竞争工具。作为预处理步骤，它将可变剪接检测的准确性提高了 26%–330%。相比之下，它对转录本重建的增益有限，这可能是由于相关工具内置了校正机制。该代码使用 Python 和 PyTorch 软件包开发，可在 https://github.com/splicebox/SpliSync 免费获取。

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🏷️ 长RNA测序 剪接位点校正 基因组语言模型 可变剪接检测 转录组分析