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遗传学
孤立性甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)是一种常染色体隐性遗传病,通过影响丙酰辅酶A(propionyl-CoA)的代谢而导致甲基丙二酸水平升高。多种基因的突变均可引起MMA,其中,甲基丙二酰辅酶A……
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🏷️ 甲基丙二酸血症 甲基丙二酰辅酶A变位酶 诱导多能干细胞 肝细胞模型 遗传代谢病
来源出处
利用携带甲基丙二酰辅酶A变位酶突变的同基因人诱导多能干细胞来源肝细胞构建遗传性甲基丙二酸血症模型
https://www.micropublication.org/static/pdf/micropub-biology-002044.pdf