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转座元件（TEs）是可移动的DNA序列，能够塑造基因组结构并调控基因表达，然而其在人脑中的作用仍在很大程度上尚未得到解析。短读长测序缺乏足够的分辨率，无法准确定位TE插入、检测相关结构变异，也无法解析高度重复区域。在此，我们利用长读长全基因组测序，对来自两个具有祖源多样性的队列的死后脑组织中的种系TE插入进行了谱系分析：北美脑表达联盟（NABEC；欧洲祖源，n = 205）和人脑采集核心库（HBCC；非洲及非洲混合祖源，n = 146）。我们在HBCC和NABEC中分别鉴定出2,842个和1,660个高置信度非参考插入，涵盖Alu、LINE-1和SVA元件。随后，我们还进一步表征了参考SVA和Alu位点内复杂短串联重复和可变数目串联重复的变异。我们还发现，参考TE可在与脑发育和神经退行性疾病相关的位点介导复杂结构变异，其中若干表现出祖源特异性模式。通过整合批量RNA测序数据，我们鉴定出TE表达数量性状位点，包括能够调节神经元基因表达的插入。单核RNA测序揭示了TE调控在皮层细胞群中的细胞类型特异性效应。长读长甲基化分析进一步表明，参考和非参考Alu元件均存在与年龄相关的表观遗传调控。作为社区资源，我们发布了一个TE插入、等位基因频率及祖源特异性分布的目录，以支持未来以功能和疾病为导向的研究。总体而言，这些发现突出了TE在人脑中广泛的调控与表观遗传影响，并确立了长读长测序作为揭示细胞类型特异性和群体特异性TE动态的有力方法。
长读长测序绘制人脑中转座元件变异及其调控与表观遗传效应图谱 | bioRxiv
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长读长测序绘制人脑中转座元件变异及其调控与表观遗传效应图谱
Alexis Ayuketah，Melissa Meredith，Cristian Groza，Abraham Moller，Kensuke Daida，Adam Catching，Cory Weller，Cedric Kouam，Luis Paulin，Laksh Malik，Breeana Baker，Fangle Hu，Sarah Bromberek，Pilar Alvarez Jerez，Kimberly Paquette，Michal Izydorczyk，Bida Gu，Mark J.P. Chaisson，Ben Middlehurst，Vivien J Bubb，John P Quinn，Emma Price，Andrew B Singleton，Miten Jain，Cornelis Blauwendraat，Mike A. Nalls，Mark R Cookson，Xylena Reed，Fritz J Sedlazeck，Clément Goubert，Kimberley J Billingsley
doi： https://doi.org/10.64898/2026.07.02.735893
Alexis Ayuketah 1 美国国立卫生研究院； 在 Google Scholar 上查找该作者 在 PubMed 上查找该作者 在持有人为作者/资助方，其已授予 bioRxiv 永久展示该预印本的许可。 本文属于美国政府作品。根据美国法典第 17 编第 105 条，其不受版权保护，并同时以 CC0 许可方式提供使用。
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发表于 2026 年 7 月 3 日。
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Alexis Ayuketah，Melissa Meredith，Cristian Groza，Abraham Moller，Kensuke Daida，Adam Catching，Cory Weller，Cedric Kouam，Luis Paulin，Laksh Malik，Breeana Baker，Fangle Hu，Sarah Bromberek，Pilar Alvarez Jerez，Kimberly Paquette，Michal Izydorczyk，Bida Gu，Mark J.P. Chaisson，Ben Middlehurst，Vivien J Bubb，John P Quinn，Emma Price，Andrew B Singleton，Miten Jain，Cornelis Blauwendraat，Mike A. Nalls，Mark R Cookson，Xylena Reed，Fritz J Sedlazeck，Clément Goubert，Kimberley J Billingsley
bioRxiv 2026.07.02.735893； doi： https://doi.org/10.64898/2026.07.02.735893
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长读长测序绘制人脑中转座元件变异及其调控与表观遗传效应图谱
Alexis Ayuketah，Melissa Meredith，Cristian Groza，Abraham Moller，Kensuke Daida，Adam Catching，Cory Weller，Cedric Kouam，Luis Paulin，Laksh Malik，Breeana Baker，Fangle Hu，Sarah Bromberek，Pilar Alvarez Jerez，Kimberly Paquette，Michal Izydorczyk，Bida Gu，Mark J.P. Chaisson，Ben Middlehurst，Vivien J Bubb，John P Quinn，Emma Price，Andrew B Singleton，Miten Jain，Cornelis Blauwendraat，Mike A. Nalls，Mark R Cookson，Xylena Reed，Fritz J Sedlazeck，Clément Goubert，Kimberley J Billingsley
bioRxiv 2026.07.02.735893； doi： https://doi.org/10.64898/2026.07.02.735893
📄 原文链接：https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.07.02.735893v1?rss=1
🏷️ 长读长测序 转座元件 人脑基因组 结构变异 表观遗传调控 单核RNA测序