跨1kGP队列的可扩展且考虑罕见变异的基因组推断

基于单倍型解析的从头组装构建的泛基因组图能够实现对遗传变异的准确分析。基于短读长数据的工具 PanGenie 可高效地对泛基因组中发现的变异在大规模队列中进行基因分型，并且在结构变异（SVs）检测方面优于基于线性参考基因组的方法。然而，它无法检测图中不存在的新变异，因此遗漏了许多罕见 SV（等位基因频率

基于单倍型分辨的 de novo 组装构建的泛基因组图谱，能够实现对遗传变异的准确分析。基于短读长数据的工具 PanGenie 可高效地对大型队列中泛基因组内发现的变异进行基因分型，并且在结构变异（SV）方面优于基于线性参考基因组的方法。然而，它无法检测图谱中不存在的新变异，因而遗漏了许多罕见 SV（等位基因频率

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🏷️ 泛基因组图 基因分型 结构变异 罕见变异 单倍型推断 k-mer