- 5 次围观
横纹样肿瘤是一类侵袭性极强的罕见儿童癌症，预后较差，主要影响年龄极小的儿童。其特征是SMARCB1或SMARCA4发生双等位基因缺失，且这一事件被怀疑发生于产前。然而，其基因组演化过程尚未得到充分理解。本文构建了迄今为止规模最大的横纹样肿瘤全基因组测序队列，包括来自88名儿童的97例肿瘤。我们发现，在42%的病例中，驱动基因的双等位基因失活是通过拷贝数中性杂合性缺失（copy number neutral-loss of heterozygosity, CN-LOH）发生的。我们利用这些CN-LOH事件以及肿瘤基因组中与年龄相关突变的稳定积累，估算了供体在驱动事件发生时以及克隆扩增出现时的年龄。在所有存在CN-LOH的病例中，驱动基因的缺失均发生于产前发育的极早期。然而，最终导致肿瘤形成的克隆扩增则发生于婴儿期的不同时间点，甚至可晚于始发事件获得后的数年。这些结果表明，除遗传驱动事件之外，可能还需要其他因素来促进横纹样肿瘤的发生。
搜索此作者
摘要
信息/历史
指标
补充材料
预览 PDF
摘要
横纹样肿瘤是一类极具侵袭性的罕见儿童肿瘤，生存率较低，主要影响年龄非常小的儿童。其特征是 SMARCB1 或 SMARCA4 的双等位基因缺失，这一事件被怀疑发生于产前。然而，人们对其基因组演化的理解仍然有限。在持有人为作者/资助方，其已授予 bioRxiv 永久展示该预印本的许可。
本文依据 CC-BY-NC-ND 4.0 国际许可协议 提供。
返回顶部
上一页
下一页
发布于 2026 年 7 月 3 日。
下载 PDF
补充材料
电子邮件
感谢您有兴趣传播 bioRxiv 上的信息。
您的电子邮件 *
您的姓名 *
发送至 *
请输入多个地址，每行一个，或以逗号分隔。
您将要通过电子邮件发送以下内容
创始遗传事件与横纹样肿瘤扩增之间的可变潜伏期
邮件主题
（您的姓名）已从 bioRxiv 转发一个页面给您
邮件正文
（您的姓名）认为您可能希望查看 bioRxiv 网站上的这个页面。
您的个人留言
验证码
此问题用于测试您是否为人类访问者，并防止自动垃圾信息提交。
分享
创始遗传事件与横纹样肿瘤扩增之间的可变潜伏期
Monica Sanchez-Guixe， Alex Cebria-Xart， Naomi Fabre， Carlos J Rodriguez-Hernandez， Morena Pinheiro-Santin， Cinzia Lavarino， Jarno Drost， Ruben Van Boxtel， Nuria Lopez-Bigas， Alexandra Avgustinova， Abel Gonzalez-Perez
bioRxiv 2026.06.30.735306； doi： https://doi.org/10.64898/2026.06.30.735306
分享本文：
复制
引文工具
创始遗传事件与横纹样肿瘤扩增之间的可变潜伏期
Monica Sanchez-Guixe， Alex Cebria-Xart， Naomi Fabre， Carlos J Rodriguez-Hernandez， Morena Pinheiro-Santin， Cinzia Lavarino， Jarno Drost， Ruben Van Boxtel， Nuria Lopez-Bigas， Alexandra Avgustinova， Abel Gonzalez-Perez
bioRxiv 2026.06.30.735306； doi： https://doi.org/10.64898/2026.06.30.735306
📄 原文链接：https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.06.30.735306v1?rss=1
🏷️ 横纹样肿瘤 SMARCB1/SMARCA4 CN-LOH 全基因组测序 克隆扩增 儿童肿瘤