RD-OMICS：罕见病整合性多组学数据清单

罕见病（RD）影响着美国超过3000万名个体，然而在已识别的疾病中，获得美国食品药品监督管理局（FDA）批准治疗方法的不足5%。罕见病研究的进展受到多种因素阻碍，包括患者队列规模较小、生物学异质性，以及公开可用的组学数据分散且注释不一致，这限制了整合分析和转化发现。 在此，我们提出了RD-OMICS，这是一个以知识图谱形式构建的数据清单，整合并结构化了来自基因表达综合数据库（GEO）的罕见病组学数据。我们开发了一条元数据标准化流程，将基于规则的映射与大语言模型（LLM）辅助的语义分类相结合。该基于图的数据模型被定义用于整合不同类型的数据，包括疾病状态、实验、样本、平台、项目和文献，并将其纳入一个集中式清单图谱中。 在这项初步研究中，针对126种罕见病的11,049个GEO序列被处理并整合至RD-OMICS中，其中包括375,930个独立生物样本、1,578个测序和芯片平台，以及10,938个生物学项目。案例研究表明，RD-OMICS可用于支持罕见病研究、组学队列构建，以及针对肌萎缩侧索硬化症（ALS）的基于转录组的药物再利用。RD-OMICS为将碎片化的组学数据转化为结构化、标准化和可互操作的资源提供了可扩展的基础，从而促进罕见病治疗开发及其他转化性发现。

罕见病（RD）影响着美国超过3000万人，然而，在已识别的相关疾病中，仅有不到5%拥有美国食品药品监督管理局（FDA）批准的治疗方法。罕见病研究的进展受到多种因素阻碍，包括患者队列规模较小、生物学异质性，以及公开可获得的组学数据分散且注释不一致，这些问题限制了整合分析和转化发现。

在此，我们提出RD-OMICS，这是一个以知识图谱形式构建的数据清单，整合并结构化了来自基因表达综合数据库（Gene Expression Omnibus, GEO）的罕见病组学数据。我们开发了一条元数据标准化流程，将基于规则的映射与大语言模型（LLM）辅助的语义分类相结合。该基于图的数据模型被定义用于整合不同类型的数据，包括疾病状态、实验、样本、平台、项目和出版物，并将其纳入一个集中式清单图谱中。

在这项初步研究中，针对126种罕见病，共处理并整合了11,049个GEO系列至RD-OMICS中，其中包括375,930个独立生物样本、1,578个测序与芯片平台以及10,938个生物学项目。案例研究展示了RD-OMICS在支持罕见病研究、构建组学队列以及基于转录组的肌萎缩侧索硬化症（ALS）药物再利用中的应用。

RD-OMICS为将分散的组学数据转化为结构化、标准化且可互操作的资源提供了可扩展的基础，从而促进罕见病治疗开发及其他转化发现。

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