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全基因组关联研究（GWAS）检测到的常见变异，极大地丰富了我们对个体性状和疾病遗传组成的认识。阐明这些变异中绝大多数——即被发现位于非编码区的变异——背后的分子机制，仍然是一项在很大程度上尚未解决的任务，尤其是在考虑到这些变异所在调控元件与基因启动子之间可能存在远距离和多效性相互作用的情况下。 本文聚焦于四种具有免疫介导机制的疾病，即溃疡性结肠炎、克罗恩病、原发性硬化性胆管炎和强直性脊柱炎，展示了 targPred 工具在预测调控变异所靶向基因方面的实用价值。我们表明，通过纳入进化和比较基因组学数据，可以从包含常见变异的调控元件所靶向的相关基因角度，检测到此前未被观察到的机制性趋势（即血小板、血管和固醇簇）；这些趋势既包括四种疾病共同共享的模式，也包括某些疾病子集的特异性趋势，例如两种 IBD 表型。 我们还阐明了 IBD 与 PSC 共享的、具有临床相关性的靶标 COG6，以及一系列其他被传统 SNP 到基因指派方法所遗漏的靶基因。
远程调控靶标预测揭示溃疡性结肠炎、克罗恩病、原发性硬化性胆管炎和强直性脊柱炎之间共享的遗传背景 | bioRxiv
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远程调控靶标预测揭示溃疡性结肠炎、克罗恩病、原发性硬化性胆管炎和强直性脊柱炎之间共享的遗传背景
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doi： https://doi.org/10.64898/2026.06.29.735270
Dorian Dulčić 1 Ruđer Boškovć 研究所； 在 Google Scholar 上查找该作者 在 PubMed 上查找该作者 在持有人为作者/资助方，其已授予 bioRxiv 永久展示该预印本的许可。 本文依据 CC-BY-NC 4.0 国际许可协议 提供。
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发布于 2026 年 7 月 3 日。 下载 PDF 补充材料 电子邮件
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Dorian Dulčić ， Katarina Mandić ， Dalibor Hršak ， Anja Barešiċ
bioRxiv 2026.06.29.735270； doi： https://doi.org/10.64898/2026.06.29.735270
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Dorian Dulčić ， Katarina Mandić ， Dalibor Hršak ， Anja Barešiċ
bioRxiv 2026.06.29.735270； doi： https://doi.org/10.64898/2026.06.29.735270
📄 原文链接：https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.06.29.735270v1?rss=1
🏷️ GWAS 非编码调控变异 靶基因预测 比较基因组学 免疫介导疾病 共享遗传背景