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Y染色体缺失（loss of chromosome Y, LOY）是老龄男性中最常见的非整倍体异常，并日益被认为是衰老和基因组不稳定性的标志。由于LOY以嵌合形式发生，其程度反映了缺失Y染色体的细胞所占比例。现有基于SNP芯片和测序的方法主要依赖单一基因组特征及间接转换来估计该比例。我们开发了BaySeq-Y，这是一种贝叶斯方法，可利用包含读取深度（DP）和等位基因深度（AD）的VCF文件，直接从测序数据中估计LOY嵌合性。在严格的贝叶斯框架内，BaySeq-Y整合了与LOY相关的互补基因组特征，包括读取深度降低和等位基因失衡，并且还可进一步利用单倍型分相来提高精度。在模拟实验和荧光原位杂交（FISH）验证中，BaySeq-Y均提供了准确的估计，并优于现有方法。在ROSMAP和GTEx中的应用通过转录组学验证支持了其生物学相关性，表明其在不同测序数据集中定量LOY方面具有实用价值。
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摘要 Y 染色体缺失（loss of chromosome Y, LOY）是老龄男性中最常见的非整倍体现象，并日益被认为是衰老和基因组不稳定性的标志。由于 LOY 以嵌合形式发生，其程度反映了缺失 Y 染色体的细胞所占比例。现有基于 SNP 阵列和测序的方法在估计这一比例时，主要依赖单一基因组特征及间接转换。我们开发了 BaySeq-Y，这是一种贝叶斯方法，可利用包含测序深度（DP）和等位基因深度（AD）的 VCF 文件，从测序数据中直接估计 LOY 嵌合程度。在严格的贝叶斯框架内，BaySeq-Y 整合了与 LOY 相关的互补基因组特征，包括测序深度下降和等位基因不平衡，并且还可进一步利用单倍型定相以提高精确度。在模拟实验和荧光原位杂交（FISH）验证中，BaySeq-Y 提供了准确的估计，并优于现有方法。在 ROSMAP 和 GTEx 中的应用通过转录组学验证支持了其生物学相关性，表明该方法适用于在多样化测序数据集中定量 LOY。
利益冲突声明 已声明的资助信息 美国国家老龄研究所 U19 AG056278 R56 AG088624 R21 AG093047 R01 AG044829
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发表于 2026 年 7 月 1 日。
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从测序数据中直接概率量化 Y 染色体嵌合性缺失
Jhih-Rong Lin， Yoke-Chen Chang， Alexander Y. Maslov， Yinghui Song， Tina Gao， Jidong Shan， David A Bennett， Sofiya Milman， Nir Barzilai， Jan Vijg， Cristina Montagna， Zhengdong Zhang
bioRxiv 2026.06.26.734767； doi： https://doi.org/10.64898/2026.06.26.734767
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从测序数据中直接概率量化 Y 染色体嵌合性缺失
Jhih-Rong Lin， Yoke-Chen Chang， Alexander Y. Maslov， Yinghui Song， Tina Gao， Jidong Shan， David A Bennett， Sofiya Milman， Nir Barzilai， Jan Vijg， Cristina Montagna， Zhengdong Zhang
bioRxiv 2026.06.26.734767； doi： https://doi.org/10.64898/2026.06.26.734767
📄 原文链接：https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.06.26.734767v1?rss=1
🏷️ Y染色体缺失 嵌合性定量 贝叶斯方法 测序数据分析 VCF变异检测