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体细胞基因组改变已在癌症中得到广泛谱系分析，并仍然是个体化治疗的主要信息来源，然而其临床效用仅限于少数可操作靶点。AI/ML 模型为捕捉全基因组层面的复杂性提供了机会，但其临床转化受限于可解释性差，且通常仅局限于单基因效应，同时忽视了更高阶的表型相互作用。为解决这一问题，我们开发了 PhenoMap，这是一种从体细胞变异中推断肿瘤表型状态的机器学习框架。PhenoMap 基于 9,000 例泛癌基因组与转录组数据进行训练，能够准确重建基于表达的通路富集评分及整合后的癌症标志性表型，从而实现表型、通路和基因尺度上的多层级解释。PhenoMap 捕捉到了乳腺癌、肺癌和脑癌中的分子亚型及关键耐药通路。我们进一步在 PhenoSurv 中利用这些特征，PhenoSurv 是一种深度生存模型，通过整合表型重建损失、Kullback-Leibler 散度和生存损失来学习具有生物学基础的预测因子。PhenoSurv 在提供稳健机制性解释的同时，优于当前最先进的生存模型。NOTCH1 信号传导和 SMARCA4 突变在激素受体阳性乳腺癌中表现为主要预后因素。TGFb 信号传导和炎性小体（其可能受 FAT1 调控）可预测肺腺癌结局，而肌醇代谢和 PI3K 信号传导则是脑癌中的关键驱动因素。总体而言，PhenoMap 和 PhenoSurv 为精准肿瘤学提供了准确、可解释且具有临床可操作性的模型。
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从稀疏肿瘤基因组进行表型推断，为一种可解释的癌症预后深度学习模型提供信息 | bioRxiv
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从稀疏肿瘤基因组进行表型推断，为一种可解释的癌症预后深度学习模型提供信息
Sydney Grant ， Aritro Nath
doi： https://doi.org/10.64898/2026.06.26.734894
Sydney Grant 希望之城
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发表于 2026 年 7 月 1 日。
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Sydney Grant ， Aritro Nath
bioRxiv 2026.06.26.734894； doi： https://doi.org/10.64898/2026.06.26.734894
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从稀疏肿瘤基因组进行表型推断，为一种可解释的癌症预后深度学习模型提供信息
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bioRxiv 2026.06.26.734894； doi： https://doi.org/10.64898/2026.06.26.734894
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