果蝇中一个保守的结构域塑造了着丝粒进化

着丝粒在嵌入快速进化的重复DNA中仍能确保染色体的忠实分离，这一看似矛盾的现象被称为着丝粒悖论。尽管着丝粒身份由组蛋白变体 CENP-A 定义，但在 DNA 快速周转的背景下，如何维持保守的功能仍不清楚。本文利用来自单个果蝇（*Drosophila melanogaster*）个体的高连续性基因组组装，首次解析了一条染色体跨越其着丝粒的完整序列，并以连续序列将 3 号染色体两臂连接起来。对野生来源品系的比较组装显示，着丝粒周边卫星重复存在广泛的结构变异，包括大规模扩增、收缩以及序列分化。尽管存在这些变异，CENP-A 相关的着丝粒核心在不同品系间呈现出保守的组织结构。将 Hi-C 相互作用图谱与序列分析相结合表明，侧翼的 dodeca 卫星阵列形成了一个空间相互作用的结构域，跨越着丝粒两侧；而相邻的 Prodsat 阵列则变异更大，且相互作用较弱。这些结果支持一种模型：快速进化的着丝粒 DNA 受保守的高阶结构约束，从而为解释着丝粒序列的快速演化与其保守功能之间的关系提供了框架。

着丝粒在快速演化的重复 DNA 中仍能确保染色体忠实分离，这一矛盾现象被称为着丝粒悖论。虽然着丝粒身份由组蛋白变体 CENP-A 所定义，但在 DNA 快速更替的情况下，保守功能如何得以维持仍不清楚。在此，我们利用单个样本生成了高度连续的基因组组装。

📄 原文链接：https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.06.30.735607v1?rss=1

🏷️ 着丝粒进化 卫星重复 CENP-A Hi-C 高阶染色质结构