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马拉维湖的单倍染色体类群慈鲷鱼构成了脊椎动物中近期快速辐射最为显著的实例之一。本文描述了9个新的二倍体端粒到端粒（T2T）基因组序列，这些序列利用超长ONT读段生成，其中包括78条无缺口染色体。我们提供了转座元件和串联重复序列的精确注释，鉴定了rDNA簇区域和推定着丝粒，并证实了此前报道的大型染色体倒位。 这些推定着丝粒主要由此前报道的237 bp重复序列构成的卫星串联阵列组成，但值得注意的是，在大多数染色体上，这些结构以一种新的组织形式存在：4个方向交替的卫星区块被一对约15 kb、呈倒置排列的序列分隔开来，我们将其命名为“centroids”。这些序列与一种非自主性DNA转座元件具有相似性，并含有潜在的CENP-B结合框。指示可能活性着丝粒的甲基化降低区域始终位于这些centroids之间，而它们之间的间隔几乎总是约为200 kb（四分位距151–221 kb）。在来自南亚、系统发育关系较远的Etroplus慈鲷属中，也观察到了结构上等效但并不同源的组织形式。通过比较这些结构在不同染色体和物种间的差异，我们提出了它们可能的演化方式，并进一步探讨了它们如何可能基于减数分裂驱动和染色体错误分离而促成这些物种中广泛发生的同域物种形成。
九种单倍染色体丽鱼近完整基因组揭示了一种围绕一对倒位元件组织的新型着丝粒卫星结构 | bioRxiv
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九种单倍染色体丽鱼近完整基因组揭示了一种围绕一对倒位元件组织的新型着丝粒卫星结构
Pio Sierra， Chenxi Zhou， Bettina Fischer， Sing Wei Lim， Moritz Blumer， Maxon Ngochera， Richard Durbin
doi： https://doi.org/10.64898/2026.06.30.735501
Pio Sierra 1 剑桥大学；
Chenxi Zhou 1 剑桥大学；
Bettina Fischer 1 剑桥大学；
Sing Wei Lim 1 剑桥大学；
Moritz Blumer 1 剑桥大学；
Maxon Ngochera 2 马拉维政府渔业部
Richard Durbin 1 剑桥大学；
通讯作者： rd109{at}cam.ac.uk
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摘要
马拉维湖的单倍染色体丽鱼构成了脊椎动物中近期快速辐射最为显著的实例之一。在此，我们描述了利用超长 ONT 读段生成的九个新的二倍体端粒到端粒（T2T）基因组序列，其中包括 78 条无缺口染色体。我们提供了转座元件和串联重复序列的准确注释，鉴定了 rDNA 簇区域和推定着丝粒，并证实了此前报道的大型染色体倒位。推定着丝粒主要由此前报道的 237 bp 重复序列构成的卫星串联阵列组成，但值得注意的是，在大多数染色体上，这些阵列被组织成一种新型结构：四个方向交替的卫星区块由一对约 15 kb 的倒位序列分隔，我们将其称为“centroids”。这些序列与一种非自主性 DNA 转座元件具有相似性，并含有潜在的 CENP-B 结合盒。指示可能活性着丝粒的低甲基化区域始终位于这些 centroids 之间，而它们之间的距离几乎总是在约 200 kb 左右（四分位距 151–221 kb）。在来自南亚、系统发育关系较远的 Etroplus 丽鱼属中，也观察到一种在结构上等效但并不同源的组织方式。通过比较不同染色体和物种中的这些结构，我们提出了它们可能的演化方式，并进一步讨论了它们如何基于减数分裂驱动和染色体错误分离，潜在地促成这些物种中普遍存在的同域物种形成。
利益冲突声明
脚注
https://zenodo.org/records/20933961
已声明资助信息
Wellcome Trust， https://ror.org/029chgv08 ，317408/Z/24/Z
European Union， https://ror.org/019w4f821 ，956229
版权
持有人为作者/资助方，其已授予 bioRxiv 永久展示该预印本的许可。 本文依据 CC-BY 4.0 国际许可协议 进行发布。
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发布于 2026 年 6 月 30 日。
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Pio Sierra， Chenxi Zhou， Bettina Fischer， Sing Wei Lim， Moritz Blumer， Maxon Ngochera， Richard Durbin
bioRxiv 2026.06.30.735501； doi： https://doi.org/10.64898/2026.06.30.735501
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九种单倍染色体丽鱼近完整基因组揭示了一种围绕一对倒位元件组织的新型着丝粒卫星结构
Pio Sierra， Chenxi Zhou， Bettina Fischer， Sing Wei Lim， Moritz Blumer， Maxon Ngochera， Richard Durbin
bioRxiv 2026.06.30.735501； doi： https://doi.org/10.64898/2026.06.30.735501
📄 原文链接：https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.06.30.735501v1?rss=1
🏷️ 端粒到端粒基因组 着丝粒卫星DNA 染色体倒位 慈鲷鱼 转座元件 基因组进化