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Synaptojanin 1是一种脑富集型磷脂酰肌醇磷酸酶，参与突触处的内吞作用。其一个选择性损害Sac1磷酸酶结构域的突变（R258Q）会导致早发性家族性帕金森综合征。携带该突变的小鼠神经元在全脑范围内表现出突触小泡转运缺陷，但仅在背外侧纹状体中一部分多巴胺能轴突出现选择性的营养不良性改变。我们采用相关光学显微镜-FIB-SEM对突变小鼠纹状体进行三维可视化，结果表明这些异常结构表现为局灶性轴突膨大簇，其中含有大量富集DAT的、洋葱样的质膜内褶，通常定位于邻近细胞的胞体旁，并且常常包裹此类细胞的外突起。该形态异常与同一纹状体区域中多巴胺释放缺陷相关。鉴于Synj1参与内吞机制，这些结构可能反映了胞吐与内吞之间的失衡。它们仅发生于部分轴突，提示这些轴突存在一个脆弱性阈值，一旦超过该阈值，质膜扩张便无法被代偿机制所抵消。
携带 Synj1 帕金森病突变的黑质纹状体轴突发生营养不良性改变，提示内吞机制发生灾难性失效 | bioRxiv
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携带 Synj1 帕金森病突变的黑质纹状体轴突发生营养不良性改变，提示内吞机制发生灾难性失效
Yumei Wu，
Peng Xu，
James Moran，
C. Shan Xu，
Kenneth Hayworth，
Mian Cao，
Lin Shao，
D. James Surmeier，
Harald Hess，
Pietro De Camilli
doi： https://doi.org/10.64898/2026.06.24.733515
Yumei Wu 1 耶鲁大学医学院；
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发布于 2026 年 6 月 29 日。
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Yumei Wu， Peng Xu， James Moran， C. Shan Xu， Kenneth Hayworth， Mian Cao， Lin Shao， D. James Surmeier， Harald Hess， Pietro De Camilli
bioRxiv 2026.06.24.733515； doi： https://doi.org/10.64898/2026.06.24.733515
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携带 Synj1 帕金森病突变的黑质纹状体轴突发生营养不良性改变，提示内吞机制发生灾难性失效
Yumei Wu， Peng Xu， James Moran， C. Shan Xu， Kenneth Hayworth， Mian Cao， Lin Shao， D. James Surmeier， Harald Hess， Pietro De Camilli
bioRxiv 2026.06.24.733515； doi： https://doi.org/10.64898/2026.06.24.733515
📄 原文链接：https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.06.24.733515v1?rss=1
🏷️ 帕金森病 Synj1突变 多巴胺能轴突 突触内吞 黑质-纹状体通路 轴突营养不良