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来自未取样古人类谱系的“幽灵”渗入，已成为人类进化史中一个日益重要的组成部分。近期研究表明，深度分化的古人类谱系可能通过两种方式贡献祖源：要么直接贡献给现代人，要么通过丹尼索瓦人渗入间接贡献；然而，由于参考基因组稀少、信号微弱以及深层谱系重建存在不确定性，相关推断仍然十分困难。 在此，我们通过解析推导和模拟表明，由丹尼索瓦人介导的超古老渗入会导致局部共祖深度发生可预测的偏移，而这种偏移可由可扩展的汇总统计量加以近似，尤其是成对序列分歧。这表明，即使不显式重建谱系，序列变异中仍保留了关于深度分化祖源的大量信息。 基于这一认识，我们开发了DEEP（通过高效代理进行深层祖源估计；textbf{D}eep ancestry textbf{E}stimation through textbf{E}fficient textbf{P}roxies），这是一个无需祖先重组图（ARG）的神经网络框架，用于识别超古老祖源的候选区域。DEEP在广泛的人口统计参数空间内，在低假阳性率下保持可检测能力，具有良好的可扩展性，并且能够从小样本量中恢复相关信号。 将DEEP应用于大洋洲人群、藏族和汉族后，我们识别出约0.4%–0.6%的基因组窗口具有超古老祖源证据。候选区域在不同人群之间既表现出显著重叠，也呈现出明显异质性；其中，所有人群在HLA位点附近均反复出现富集，提示与免疫相关的区域可能会反复保留深度分化祖源。
无需祖先重组图（ARG）的可扩展检测方法揭示丹尼索瓦人介导的超古老人群渗入在不同群体间呈现异质性模式 | bioRxiv
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无需祖先重组图（ARG）的可扩展检测方法揭示丹尼索瓦人介导的超古老人群渗入在不同群体间呈现异质性模式
查看 ORCID 个人资料 Noel Powelson McAllister， 查看 ORCID 个人资料 Sebastian Zoellner， 查看 ORCID 个人资料 Xinjun Zhang
doi： https://doi.org/10.64898/2026.06.25.734355
Noel Powelson McAllister 1 密歇根大学安娜堡分校；
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发表于 2026 年 6 月 29 日。
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无需祖先重组图（ARG）的可扩展检测方法揭示丹尼索瓦人介导的超古老人群渗入在不同群体间呈现异质性模式
Noel Powelson McAllister， Sebastian Zoellner， Xinjun Zhang
bioRxiv 2026.06.25.734355； doi： https://doi.org/10.64898/2026.06.25.734355
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无需祖先重组图（ARG）的可扩展检测方法揭示丹尼索瓦人介导的超古老人群渗入在不同群体间呈现异质性模式
Noel Powelson McAllister， Sebastian Zoellner， Xinjun Zhang
bioRxiv 2026.06.25.734355； doi： https://doi.org/10.64898/2026.06.25.734355
📄 原文链接：https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.06.25.734355v1?rss=1
🏷️ 古人类渗入 人群遗传学 丹尼索瓦人 深度祖源检测 神经网络方法 HLA位点