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溶酶体脂质处理缺陷可诱发致死性疾病，这类疾病表现为神经—内脏症状，且起病时间和生存期存在差异。一个典型例子是尼曼-匹克C型病（NPCD），在该病中，由于NPC细胞内胆固醇转运蛋白1（NPC1）或NPC细胞内胆固醇转运蛋白2（NPC2）的变异，胆固醇及其他脂质从内体—溶酶体系统中的输出受损。NPCD的治疗选择仅限于姑息治疗和疾病修饰药物，目前亟需新的治疗方法。基于在体外患者来源成纤维细胞中观察到的积极作用，我们研究了抑制溴结构域和超末端结构域（BET）蛋白如何影响一种公认的、携带NPC1常见I1061T变异的小鼠模型。采用JQ1（一种疏水性的原型BET蛋白抑制剂）治疗后，小鼠出现了有益但具有性别依赖性的分子和行为学变化。我们的结果表明，溴结构域蛋白可作为NPCD的治疗药物靶点，并揭示了小鼠中具有性别依赖性的BET蛋白信号传导。
溴结构域及超末端结构域蛋白抑制在尼曼-匹克C型疾病小鼠模型中的作用 | bioRxiv
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溴结构域及超末端结构域蛋白抑制在尼曼-匹克C型疾病小鼠模型中的作用
Martina Parente， Amelie Barthelemy， Sara Caputo， Noemie Charlery-Adele， Claudia Tonini， Danilo Prtvar， Sabina W. Tahirovic， Sophie Reibel， Frank W. Pfrieger， Valentina Pallottini
doi： https://doi.org/10.64898/2026.06.24.734200
Martina Parente 1 罗马第三大学科学系生物医学科学与技术分部，Viale Marconi 446，00146 Rome，Italy。 在 Google Scholar 上查找该作者 在 PubMed 上查找该作者 在持有人为作者/资助方，其已授予 bioRxiv 永久展示该预印本的许可。 本作品依据 CC-BY-NC-ND 4.0 国际许可协议提供。
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发布于 2026 年 6 月 29 日。
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溴结构域及超末端结构域蛋白抑制在尼曼-匹克C型疾病小鼠模型中的作用
Martina Parente， Amelie Barthelemy， Sara Caputo， Noemie Charlery-Adele， Claudia Tonini， Danilo Prtvar， Sabina W. Tahirovic， Sophie Reibel， Frank W. Pfrieger， Valentina Pallottini
bioRxiv 2026.06.24.734200； doi： https://doi.org/10.64898/2026.06.24.734200
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溴结构域及超末端结构域蛋白抑制在尼曼-匹克C型疾病小鼠模型中的作用
Martina Parente， Amelie Barthelemy， Sara Caputo， Noemie Charlery-Adele， Claudia Tonini， Danilo Prtvar， Sabina W. Tahirovic， Sophie Reibel， Frank W. Pfrieger， Valentina Pallottini
bioRxiv 2026.06.24.734200； doi： https://doi.org/10.64898/2026.06.24.734200
📄 原文链接：https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.06.24.734200v1?rss=1
🏷️ 尼曼-匹克C型病 BET蛋白抑制 JQ1 小鼠模型 性别依赖性 溶酶体脂质转运