加工型假基因作为脊椎动物基因组进化的动态底物|||北京沫之东生物技术有限公司

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假基因，即被推定为无功能的基因拷贝，是基因组进化中广泛存在的产物；然而，它们在选择作用下的保留机制及其在脊椎动物多样性中的功能意义，仍然知之甚少。在本研究中，我们分析了来自脊椎动物基因组计划的244个高质量、染色体尺度基因组，这些基因组涵盖七个主要脊椎动物谱系。我们表明，数量最为丰富的一类假基因——加工型假基因（retrocopies，逆转录拷贝）——并非惰性的遗迹，而是进化创新的动态底物。不同谱系中的逆转录拷贝丰度差异超过一个数量级，与自主性反转座子含量密切相关，并且其中相当一部分保留了完整开放阅读框，且受到纯化选择。我们建立了一个两阶段模型：首先是对高表达管家基因的保守性形成偏倚，随后是谱系特异性的选择性筛选，从而塑造出不同的功能谱系。通过检验这一模型，我们发现，哺乳动物X染色体以显著升高的速率将逆转录拷贝输出至常染色体，且这些拷贝富集功能上受约束的成员，从而确立减数分裂期性染色体失活是其选择驱动力。此外，在体型较大且寿命较长的哺乳动物谱系中，抑癌基因的逆转录拷贝相较于癌基因的逆转录拷贝更倾向于累积，这表明由逆转录拷贝介导的抑癌基因剂量扩增，是佩托悖论此前未被认识到的一个基因组相关因素。除癌症相关动态之外，逆转录拷贝丰度本身还与哺乳动物若干关键生活史性状相关，包括脑质量、世代长度和繁殖时间，这提示逆转录拷贝周转与个体生活史节律普遍耦联。这些发现重新界定了逆转录拷贝在脊椎动物基因组进化中的地位，将其视为一个重要维度，并为研究基因重复创新提供了全面资源。

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假基因通常被视为无功能的基因拷贝，是基因组进化的广泛产物，然而，它们在选择作用下得以保留的机制及其在脊椎动物多样性中的功能意义仍知之甚少。在此，我们通过分析来自脊椎动物基因组计划（Vertebrate Genomes Project）的 244 个高质量、染色体水平的基因组，这些基因组涵盖七大脊椎动物谱系，表明最丰富的一类假基因——加工型假基因（retrocopies，反转录拷贝）——并非惰性的遗迹，而是进化创新的动态底物。反转录拷贝的丰度在不同谱系间相差超过一个数量级，与自主性反转座子含量密切相关，并且其中相当一部分在纯化选择作用下保留完整开放阅读框。我们建立了一个两阶段模型：首先是对高表达管家基因的保守性形成偏倚，随后是谱系特异性的选择性筛选，从而塑造出不同的功能谱系。为检验该模型，我们表明，哺乳动物 X 染色体以显著升高的速率将反转录拷贝输出至常染色体，且这些拷贝富集于功能受约束的拷贝，由此确立减数分裂期性染色体失活是其选择驱动力。此外，在体型较大且寿命较长的哺乳动物谱系中，抑癌基因反转录拷贝相较于癌基因反转录拷贝表现出优先积累，揭示了由反转录拷贝介导的抑癌基因剂量扩增是 Peto 悖论此前未被认识的基因组相关特征。除癌症相关动态之外，反转录拷贝丰度持有人为作者/资助方，其已授予 bioRxiv 永久展示该预印本的许可。本作品依据 CC-BY-NC-ND 4.0 国际许可协议提供。

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Rafael L V Mercuri， Gabriela D. A. Guardia， Daniela M Mombach， Nathalia Da Roz D'Alessandre， Helena D da Conceicao， Thodoris Danis， Gabriel Arantes dos Santos， Filipe Ferreira dos Santos， Rafaela Carolina dos Anjos Schmidt， Matheus Pinheiro Moratto de Castro， Lorraine Christine de Oliveira， Alexander Birbrair， Marco Sollitto， Mary J. O'Connell， Antonis Rokas， Giulio Formenti， Marcela Uliano-Silva， Pedro A F Galante

bioRxiv 2026.06.26.734816； doi： https://doi.org/10.64898/2026.06.26.734816

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