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背景：结构变异（SV）是DNA序列的大型插入或缺失。尽管其数量少于单核苷酸多态性，但SV通常占基因组间核苷酸差异的更大比例。由于其尺寸较大且常与重复序列相关，历史上对此类变异的检测一直受到阻碍，这限制了将这类变异与分子性状和表型性状变异联系起来的能力。尽管已有一些SV被证明与可观察性状相关，但这类效应究竟是罕见现象还是广泛分布于整个基因组，仍不明确。 结果：为检验SV与基因表达之间是否存在全基因组范围的关联，我们分析了26个遗传背景多样的玉米自交系在10种组织中的基因组组装和转录组数据。我们鉴定了这些材料间的SV，并考察了位于基因上游1 kb启动子区域内的变异。数千个基因表现出与启动子SV相关的表达差异，并且这种关联通常具有组织特异性。这些SV的一个共同特征是含有转座元件序列。与差异表达相关的启动子SV中，LTR反转录转座子呈富集状态，并且常常降低邻近基因的表达。尽管表达变化广泛存在，我们未发现受影响基因在特定生物学功能或通路中存在富集。 结论：我们的研究结果表明，现存的由TE介导的启动子SV在塑造玉米基因组范围内的基因表达模式方面发挥了重要作用。然而，其表型效应似乎有限，或具有情境依赖性，这表明许多变异在特定发育阶段或环境条件之外可能影响极小。
cnhirsch{at}umn.edu
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摘要
背景：结构变异（SV）是指 DNA 序列的大型插入或缺失。尽管其数量少于单核苷酸多态性，但 SV 往往占据基因组之间核苷酸差异中更大的比例。由于其尺寸较大且常与重复序列相关，历史上对其检测一直受到阻碍，这限制了将此类变异与分子和表型性状变异建立关联的能力。尽管已有部分 SV 被证实与可观测性状相关，但此类效应究竟是罕见现象，还是广泛分布于整个基因组中，仍不明确。
结果：为检验 SV 与基因表达之间是否存在全基因组范围的关联，我们分析了 26 个遗传背景多样的玉米自交系在 10 种组织中的基因组组装和转录组数据。我们鉴定了这些材料之间的 SV，并考察了位于基因上游 1 kb 启动子区域内的变异。数千个基因表现出与启动子 SV 相关的表达差异，并且这种差异通常具有组织特异性。这些 SV 的一个共同特征是含有转座元件序列。与差异表达相关的启动子 SV 中，LTR 反转座子显著富集，并且通常会降低邻近基因的表达。尽管表达变化广泛存在，我们并未在受影响基因中发现特定生物学功能或通路的富集。
结论：我们的研究结果表明，现存的、由 TE 介导的启动子 SV 在塑造玉米全基因组基因表达模式方面发挥了重要作用。然而，其表型效应似乎有限或依赖于特定背景，这表明许多变异在特定发育阶段或环境条件之外可能影响极小。
利益冲突声明 脚注 https://github.com/mam737/NAM_SV_DifferentialExpression
已声明资助信息 美国国家科学基金会， https://ror.org/021nxhr62 1934384，2410349
版权 持有人为作者/资助方，其已授予 bioRxiv 永久展示该预印本的许可。 本文依据 CC-BY 4.0 国际许可协议 公开提供。
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发布于 2026 年 6 月 28 日。 下载 PDF
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Manisha Munasinghe， Andrew Read， Aimee J Schulz， Yaniv J Brandvain， Nathan M Springer， Candice Hirsch
bioRxiv 2026.06.23.734061； doi： https://doi.org/10.64898/2026.06.23.734061
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bioRxiv 2026.06.23.734061； doi： https://doi.org/10.64898/2026.06.23.734061
📄 原文链接：https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.06.23.734061v1?rss=1
🏷️ 玉米 启动子结构变异 差异基因表达 转座元件 LTR反转录转座子 组织特异性