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人特异性长散在核元件-1（L1HS）是人类基因组中一种活跃且自主的逆转座子。其转录与转座的变化已知会影响发育和衰老相关的细胞过程，以及神经系统疾病和癌症等疾病。 为更好地理解影响L1HS调控的表观遗传模式的自然变异性，我们开发了一种靶向长读长方法，用于在一个健康人细胞系三联体中，同时对L1HS位点上的单倍型进行DNA甲基化和染色质可及性分析。我们表明，ZNF638基因中的内含子L1HS持续表现出高染色质可及性和DNA低甲基化，并伴有双向转录。我们的方法还揭示了其他具有等位基因特异性染色质可及性和甲基化特征的内含子和基因间区L1HS拷贝，以及启动子DNA甲基化降低但并不对应染色质可及性增加的情况。我们还鉴定出L1HS启动子子集中DNA甲基化模式可能存在非孟德尔遗传的潜在案例。 我们方法在L1HS位点上的高覆盖度使得能够检测并分析那些即使基于长读长组装也会遗漏的位点，并能够更准确地追踪L1HS插入的遗传传递。总体而言，我们的结果为人类基因组中参考和非参考L1HS的位点特异性调控提供了新的见解。
Fiber-TEnCATS揭示了人类L1HS位点中单倍型特异性的染色质可及性和DNA甲基化 | bioRxiv
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Fiber-TEnCATS揭示了人类L1HS位点中单倍型特异性的染色质可及性和DNA甲基化
Katarina Pavlovic， Torrin L. McDonald， Adam G. Diehl， Jessica A. Switzenberg， Alan P. Boyle
doi： https://doi.org/10.64898/2026.06.26.734832
Katarina Pavlovic 美国密歇根大学安娜堡分校，密歇根州安娜堡 在 Google Scholar 上查找该作者 在 PubMed 上查找该作者 在本站搜索该作者 Katarina Pavlovic 的 ORCID 记录
Torrin L. McDonald 美国密歇根大学安娜堡分校，密歇根州安娜堡 在 Google Scholar 上查找该作者 在 PubMed 上查找该作者 在本站搜索该作者 Torrin L. McDonald 的 ORCID 记录
Adam G. Diehl 美国密歇根大学安娜堡分校，密歇根州安娜堡 在 Google Scholar 上查找该作者 在 PubMed 上查找该作者 在本站搜索该作者 Adam G. Diehl 的 ORCID 记录
Jessica A. Switzenberg 美国密歇根大学安娜堡分校，密歇根州安娜堡 在 Google Scholar 上查找该作者 在 PubMed 上查找该作者 在本站搜索该作者 Jessica A. Switzenberg 的 ORCID 记录
Alan P. Boyle 美国密歇根大学安娜堡分校，密歇根州安娜堡 在 Google Scholar 上查找该作者 在 PubMed 上查找该作者 在本站搜索该作者 Alan P. Boyle 的 ORCID 记录
通讯作者： apboyle{at}umich.edu
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摘要
人类特异性的长散在核元件-1（L1HS）是人类基因组中一种活跃且自主的逆转座子。其转录与转座的变化已知会影响与发育和衰老相关的细胞过程，以及神经系统疾病和癌症等疾病。为更好地理解影响L1HS调控的表观遗传模式中的自然变异性，我们开发了一种靶向长读长方法，可在一个健康人类细胞系三联体中，同时对跨越L1HS位点的各个单倍型进行DNA甲基化和染色质可及性分析。我们表明，ZNF638基因中的内含子L1HS持续表现出较高的染色质可及性和DNA低甲基化，并伴有双向转录。我们的方法还揭示了其他具有等位基因特异性染色质可及性和甲基化的内含子和基因间L1HS拷贝，以及一些启动子DNA甲基化降低但并未对应出现染色质可及性增加的情况。我们还鉴定出L1HS启动子子集中DNA甲基化模式可能存在非孟德尔遗传的案例。该方法在L1HS位点上具有较高覆盖度，从而能够检测并表征即使长读长组装也会遗漏的位点，并且能够更准确地追踪L1HS插入的遗传传递。总体而言，我们的结果为人类基因组中参考型和非参考型L1HS的位点特异性调控提供了新的见解。
利益冲突声明
已声明资助信息
美国国立卫生研究院 R01 GM144484
版权
本预印本的。 本文依据 CC-BY-NC 4.0 国际许可协议 公开提供。
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发布于 2026年6月28日。 下载 PDF 补充材料 电子邮件
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Katarina Pavlovic， Torrin L. McDonald， Adam G. Diehl， Jessica A. Switzenberg， Alan P. Boyle
bioRxiv 2026.06.26.734832； doi： https://doi.org/10.64898/2026.06.26.734832
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Fiber-TEnCATS揭示了人类L1HS位点中单倍型特异性的染色质可及性和DNA甲基化
Katarina Pavlovic， Torrin L. McDonald， Adam G. Diehl， Jessica A. Switzenberg， Alan P. Boyle
bioRxiv 2026.06.26.734832； doi： https://doi.org/10.64898/2026.06.26.734832
📄 原文链接：https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.06.26.734832v1?rss=1
🏷️ L1HS逆转座子 DNA甲基化 染色质可及性 单倍型特异性 长读长测序 表观遗传调控