孤立恒河猴研究种群与野生种群基因组近交程度的比较

对孤立动物种群进行的长期研究，极大地增进了对多种进化过程的理解。然而，与野生种群相比，这些种群中近交水平可能升高，始终是一个普遍关注的问题。传统上，近交是通过重建的家系谱进行研究的，但如今也可以直接在基因组层面开展研究。在本研究中，我们利用了一个被密集研究的孤立恒河猴（Macaca mulatta）种群的基因组数据。该种群栖息于小岛卡约圣地亚哥（波多黎各），于1938年由来自印度的野生个体建立。我们通过推断纯合片段（runs of homozygosity, ROH）来量化近交水平，即由父母双方遗传而来的长相同单倍型。我们在来自卡约圣地亚哥的97个约5×覆盖度基因组中识别了ROH，并作为比较，在来自中国五个野生种群的79个恒河猴基因组中也进行了识别。值得注意的是，这类传统上被认为是低覆盖度的数据，在利用参考面板对基因组进行填补之后，已被证明足以推断长度大于4厘摩的ROH。我们的结果显示，卡约圣地亚哥基于ROH推断的有效种群大小为420个体，处于我们在野生种群中推断出的范围之内。此外，无论是在卡约种群还是野生种群中，具有长ROH的个体总体上都较为稀少，这表明近亲繁殖的情况极少，提示恒河猴在野生和孤立种群中都存在避免近亲繁殖的机制。总体而言，我们的结果表明，卡约圣地亚哥仍然是一个具有代表性的研究种群。

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🏷️ 基因组近交 纯合片段ROH 恒河猴 有效种群大小 孤立种群